Kurz gefasst: Die genetische Untersuchung von Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter heißt Präimplantationsdiagnostik (PID); diese Analyse stützt sich meist auf ein modernes Ableseverfahren namens NGS. Dieser Beitrag beantwortet eine Frage: Für wen ist der genetische Embryonentest bei IVF nötig, und sollte ihn jeder machen?

Was ist PID, und wozu dient NGS?

PID (Präimplantationsdiagnostik) bedeutet, eine sehr kleine Zellprobe von den bei der IVF entstandenen Embryonen zu entnehmen und die Chromosomen des Embryos oder einen bestimmten Genabschnitt zu untersuchen. NGS (Sequenzierung der neuen Generation) ist die Labortechnologie, die diese Probe mit hoher Genauigkeit ausliest. Anders gesagt beschreibt PID, „wonach wir suchen”, und NGS, „wie wir es auslesen”. Wo der genetische Test in jeden Behandlungsschritt eingebettet ist, sehen Sie auf unserer Seite zur IVF-Behandlung in Istanbul.

Welche Hauptarten der PID gibt es?

• PID-A: Untersucht die Zahl der Chromosomen im Embryo, um Embryonen mit einer zahlenmäßigen Chromosomenstörung (Aneuploidie) zu erkennen.
• PID-M: Wenn in der Familie eine monogene Erkrankung bekannt ist (z. B. Thalassämie, Mukoviszidose, SMA), hilft sie, Embryonen zu bestimmen, die diese Erkrankung nicht tragen.
• PID-SR: Wenn bei einem Elternteil eine strukturelle Chromosomenumlagerung vorliegt (etwa eine Translokation), dient sie der Auswahl ausgewogener Embryonen.

Wem wird der genetische Test empfohlen?

Der genetische Test ist kein routinemäßiger Schritt für jedes Paar; er bringt in bestimmten Situationen echten Nutzen. Am häufigsten wird er in folgenden Gruppen empfohlen:

• Fortgeschrittenes mütterliches Alter: Mit dem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenfehlern in Embryonen, daher wird PID-A in dieser Gruppe häufiger erwogen.
• Wiederholte Fehlgeburten: Kann erwogen werden, um chromosomale Ursachen bei Paaren mit wiederholten Fehlgeburten abzuklären.
• Wiederholt erfolglose Transfers: Wenn trotz gesund erscheinender Embryonen keine Schwangerschaft eintritt, kann er bei der Embryonenauswahl helfen.
• Bekannte familiäre Erbkrankheit: Ist das Paar Träger einer monogenen Erkrankung, zielt PID-M auf einen nicht betroffenen Embryo.
• Chromosomenumlagerung: Hat ein Elternteil eine Translokation, ist PID-SR geeignet.
• Schwerer männlicher Faktor: Bei manchen schweren Spermienstörungen kann er bei der Embryonenbewertung Zusatzinformationen liefern.

Die meisten Situationen, die einen genetischen Test nahelegen, hängen eng damit zusammen, wie das Alter den Prozess beeinflusst. Um diesen Zusammenhang zu vertiefen, ist unser Beitrag zu den IVF-Erfolgsraten nach Alter ein guter Einstieg.

Und für wen ist er nicht nötig?

Für viele jüngere Paare mit guter Eizellreserve, ohne Fehlgeburt in der Vorgeschichte und im ersten Versuch ist der genetische Test nicht zwingend. Der Test hat Kosten, einen zusätzlichen Verfahrensschritt (Embryonenbiopsie) und einen Ablauf, der das Einfrieren der Embryonen erfordert. Die Entscheidung beruht daher auf Ihrer Vorgeschichte und dem Bild Ihrer Embryonen, nicht auf dem Grundsatz „jeder sollte es tun”.

Wie läuft der Prozess ab, wenn getestet wird?

Ist eine PID geplant, werden die Embryonen meist an Tag 5–6 (Blastozystenstadium) biopsiert und anschließend per Vitrifikation eingefroren. Nach Eintreffen der Ergebnisse wird ein geeigneter Embryo in einem separaten Zyklus transferiert. Deshalb wird der genetische Test meist gemeinsam mit einem Transfer eines gefrorenen Embryos (FET) geplant. Der Ablauf kann einige Wochen länger dauern, doch das Ziel ist die höchste Chance mit dem am besten geeigneten Embryo.

Garantiert der genetische Test eine Schwangerschaft?

Nein. PID garantiert weder eine Schwangerschaft noch eine gesunde Geburt; sie ist ein Hilfsmittel für die Embryonenauswahl. Der Test gibt Auskunft über die Chromosomen oder den Genabschnitt, den er untersucht; er liefert keine endgültige Antwort für jede mögliche Situation. Auch Zwischenergebnisse wie „mosaike Embryonen” sind möglich, deren Deutung Fachwissen erfordert. Der genetische Test sollte daher im Rahmen Ihres gesamten Behandlungsplans bewertet werden, nicht für sich allein.

Was wird bei der Entscheidung berücksichtigt?

• Ihr Alter und die Zahl der Embryonen.
• Ihre Vorgeschichte von Fehlgeburten oder erfolglosen Transfers.
• Bekannte Erbkrankheit oder Trägerstatus in der Familie.
• Ob eine Chromosomenumlagerung vorliegt.
• Ihre Prioritäten und wie gut der Ablauf zu Ihnen passt.

Diese Punkte werden gemeinsam abgewogen; Ziel ist es, unnötige Eingriffe zu vermeiden und zugleich den richtigen Test zur richtigen Zeit den Paaren anzubieten, die davon profitieren.

Häufige kurze Fragen

Schadet die Biopsie dem Embryo? In erfahrenen Händen gilt die Blastozystenbiopsie als sicher; die große Mehrheit der Embryonen übersteht sie gut.

Habe ich mit PID-A ein gesundes Baby garantiert? Nein; der Test hilft, das Risiko zu senken, bietet aber keine Garantie.

Ist er bei jedem IVF-Versuch nötig? Nein; er wird bei einer Indikation empfohlen und wird sonst nicht routinemäßig durchgeführt.

Termin und Kontakt

Um zu klären, ob der genetische Test für Sie sinnvoll ist, und gemeinsam den passendsten Plan zu erstellen, können Sie einen Termin in unserer Klinik an der Universitätsklinik Biruni in Istanbul vereinbaren. Statt jedem Paar denselben Ansatz aufzuerlegen, erstellen wir anhand Ihrer eigenen Daten einen persönlichen Fahrplan, der auf die höchste Chance abzielt.

Dieser Beitrag dient nur der Information und ersetzt keine persönliche Untersuchung und medizinische Bewertung. Entscheidungen über genetische Tests und die Behandlung sollten gemeinsam mit Ihrem Arzt nach Bewertung Ihrer Ergebnisse und Vorgeschichte getroffen werden.