Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) применяется к парам с риском развития муковисцидоза, талассемии или сбалансированной структурной транслокации.

Предимплантационная генетическая диагностика заключается в исследовании наличия некоторых генетических заболеваний перед имплантацией (до имплантации) эмбриона в матку во время применения ЭКО.

Через два дня после того, как эмбрион получен путем оплодотворения in vitro, из этого эмбриона (биопсия эмбриона) берут одну или две клетки и подвергают генетическому хромосомному исследованию.

Предимплантационная генетическая диагностика основана на недостатке или избытке хромосом в эмбрионе для диагностики хромосомных заболеваний, а также для диагностики заболеваний отдельных генов.

Эта биопсия эмбриона не влияет на развитие эмбриона. Взятие клеток у эмбриона не приводит к тому, что рождающийся ребенок становится инвалидом или отсутствуют некоторые органы.

Если у эмбриона, исследованного методом ПГД, обнаружена генетическая аномалия, имплантация в матку матери не проводится, что предотвращает рождение или выкидыш зараженного ребенка.

Размещение эмбрионов с генетическими отклонениями в матке может привести к рождению детей с хромосомными аномалиями и некоторыми заболеваниями, и существует высокая вероятность того, что они прекратятся в начале беременности.

В тех случаях, когда имеется много повторных выкидышей и не может быть найдено причин, метод PGD используется для предотвращения выкидышей.

Другая область применения ПГД заключается в том, что для трансплантации ткани (пуповинная кровь, трансплантация костного мозга) необходим ребенок с тканевой совместимостью, и в этом случае брат-сестра обеспечивает трансплантацию ткани от совместимого ребенка.

Оценить пол ребенка можно методом ПГД. Однако, поскольку эта процедура не будет этически правильной, PGD для этой цели не применяется, она применима только для выявления заболеваний.

Если ребенок может заболеть (в зависимости от пола ребенка) (некоторые заболевания наблюдаются только у девочек или мальчиков), перенос эмбрионов может быть сделан после определения пола.

Ненормальные или нормальные результаты, сообщаемые с PGD, не всегда дают сто процентов точных результатов. Существует вероятность ошибки около 5%.

Генетическая диагностика улучшает успех в лечении ЭКО

Генетическая диагностика улучшает успех в лечении ЭКО
Генетическая диагностика улучшает успех в лечении ЭКО

Предимплантационная генетическая диагностика заключается в исследовании наличия некоторых генетических заболеваний перед имплантацией (до импл

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) Группы пациентов

антации) эмбриона в матку во время применения ЭКО.

Предимплантационная генетическая диагностика может быть выполнена для каждого генетического заболевания, мутация которого обнаружена в Стамбульском международном центре генетической диагностики Acıbadem.

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) Группы пациентов

1- Случаи рецидива ЭКО
2-случаи рецидива ранней беременности
3-случаи с хромосомными аномалиями у любого из супругов
4 пары с расстройством одного гена

Помимо этого, еще экспериментальный этап, хотя и органных трансплантаций сделано вероятность того, что группа тканей HLS соответствие, что мы называем группы ткани, чтобы соответствовать для братьев и сестер является условием рассматривается с точки зрения медицинской и этической PGD yöntemş применяются, если в братьев gettir мира одинаковы.

Предимплантационная генетическая диагностика при рецидивирующей недостаточности ЭКО (ПГД)

Наиболее важной причиной повторных сбоев ЭКО является отсутствие качественного развития эмбрионов. У этих пациентов отбирают эмбрионы, которые не имеют хорошего внешнего вида, но, вероятно, имеют хорошую генетическую структуру. Кроме того, у другой группы пациентов также была рецидивирующая недостаточность ЭКО, хотя качество эмбрионов оказалось правильным. У этих пациентов применяется ПГТ, и беременность достигается путем отбора эмбрионов с относительно нормальным внешним видом, но с нормальной генетической структурой.

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) у пациентов с рецидивирующей ранней беременностью

В случаях периодической потери беременности пары имеют выкидыш в первые 3 месяца, несмотря на спонтанную беременность. В этих случаях, когда нормальный эмбрион с ПГД переносится в результате лечения ЭКО, аборт может быть предотвращен.

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) у пациентов с нарушением хромосомной структуры

Хромосомное расстройство В 23 парах хромосом в любой из пар имеется числовой или структурный дефект. К ним относятся такие аномалии, как моносомия, транслокация, дублирование, инверсия. В этих случаях вероятность самоплодотворения низкая, и если беременность сохраняется, на ранних сроках вырастает больше. Вероятность зачатия возрастает, когда ПГД передается соответствующему эмбриону. Хромосомные расстройства также обнаруживаются в некоторых парах с рецидивирующей недостаточностью ЭКО. В результате, пациенты с неудачным лечением в анамнезе должны быть проверены на наличие хромосомных нарушений, и, если возникает проблема, используется метод PGT.

Что такое генетическая диагностика у эмбрионов (ПГД или ПГД)?

Быстрый прогресс в области медицинских технологий позволяет нам выявлять и решать ряд проблем, которые нам до сих пор было трудно объяснить. Одним из лучших примеров в этом отношении является возможность «генетической диагностики у зародыша», которая позволяет определить состояние здоровья до наступления беременности. Можно осмотреть ребенка на предмет его / ее здоровья, находясь еще в стадии 7-8-клеточного эмбриона. Таким образом, размещение больного или генетически неполноценного зародыша в матке и формирование нездоровой беременности предотвращаются с самого начала.

Кто такой генетический диагноз (ПГД или ПГД) у эмбрионов?

Чтобы поставить генетический диагноз (ПГД или ПГД) у эмбрионов, эти эмбрионы следует разрабатывать в лабораторных условиях. Для этого яйцеклетка, полученная от женщины, и сперматозоид, полученный от мужчины, должны быть собраны в лабораторных условиях, иными словами, оплодотворение и развитие эмбриона должны быть обеспечены методом искусственного оплодотворения или микроинъекции. Другими словами, генетическая диагностика у зародыша требует кропотливого и дорогостоящего применения высоких технологий. Поэтому данная методика применяется только в парах с особыми рисками. Пары, для которых будет применяться генетическая диагностика (PGD или PGD) у эмбрионов, зависит от цели применения.

Генетическая диагностика у эмбрионов (ПГД или ПГД) может быть выполнена для разных целей:

1. Скрининг аномалий
2. Исследование болезни у эмбрионов
3. Определение раковых заболеваний в рискованных семьях

АНОМАЛИЯ ЭКРАНА

Он предназначен для скрининга эмбрионов на наиболее распространенные хромосомные дефекты в парах, которые испытывают трудности с рождением детей и чей риск аномалий увеличивается у эмбрионов, которые будут получены во время лечения.

Целью скрининга аномалий является выявление хромосомных аномалий, таких как трисомия (число хромосом выше нормы) или моносомия (количество хромосом меньше нормы) у эмбрионов. Эмбрионы, у которых обнаружены аномалии, не переносятся в матку и не уничтожаются. Только эмбрионы, о которых известно, что они здоровы, переносятся пациенту. Таким образом, риск развития ребенка с генетической аномалией в матке устраняется с самого начала.

Как правило, эмбрионы с генетическими аномалиями не могут удерживаться в матке. Даже если присоединение происходит, беременность часто приводит к выкидышу в первые 10 недель. Фактически, это является большим преимуществом для человеческой природы, чтобы поддерживать свой собственный баланс. Природа пытается устранить нездоровых, защищая здоровых. Таким образом, мы видим очень мало аномальных младенцев или детей вокруг нас. К сожалению, это правило не всегда применяется.

Если эмбрион имеет серьезные генетические дефекты, его часто отличают от других из-за медленного развития, застоя или низкого качества развития во время наблюдения в лаборатории, и такие эмбрионы не вставляются в матку. Однако развитие простой трисомии (синдром Дауна; трисомия 21) или эмбрионов, несущих моносомию, может быть таким же хорошим и быстрым, как и у здоровых. Невозможно отличить эти эмбрионы от других по скорости роста, внешнему виду и качеству. Эмбрионы, несущие такие аномалии, могут цепляться за матку и вызывать рождение детей с аномалиями. Хотя большинство детей с аномалиями падают в раннем периоде, значительная часть из них может достигать недель беременности. Такие проблемы выявляются с помощью УЗИ, анализов крови и, при необходимости, амниоцентеза во время тщательного и регулярного наблюдения за беременностью. Чрезвычайно травмирующе узнать, что у ребенка есть аномалия после того, как беременность прогрессировала и прерывание беременности. Следует иметь в виду, что если последующее наблюдение вообще не проводится, речь идет о рождении ребенка-инвалида или ребенка-инвалида.

В некоторых парах, которым трудно иметь детей, применяются вспомогательные репродуктивные методы. В этом методе эмбрионы получают путем микроинъекции с использованием двойной спермы и яйцеклеток. Генетическая диагностика у эмбрионов (PGD или PGD) рекомендуется, если у пары высокий риск генетической аномалии у эмбрионов. Пары высокого риска могут быть перечислены следующим образом:

Повторные ранние потери беременности (выкидыш)
– История выкидыша и выкидыша до
Некоторые специфические формальные аномалии яйцеклеток или сперматозоидов
-Моложе 37 лет и старше
– невынашивание беременности при повторном ЭКО – микроинъекционное лечение или прерывание беременности с невынашиванием беременности

Недавние исследования не рекомендуют генетическую диагностику (ПГД или ПГД) в последних двух случаях. В связи с этим, метод CCS, который недавно стал обычным, может быть рекомендован.

ИССЛЕДОВАНИЕ БОЛЕЗНЕЙ В ЭМБРИ

Основной целью исследования заболевания у эмбрионов является получение здоровой беременности путем переноса безболезненных эмбрионов в пары, которые подвергаются риску забеременеть, потому что они являются носителями определенного заболевания. Некоторые заболевания, которые имеют генетические и семейные характеристики передачи, передаются ребенку от матери, отца или обоих. Пары, идентифицированные как носители этих заболеваний, могут иметь здоровую беременность путем генетического обследования эмбрионов.

Мы знаем, что все клетки нашего тела содержат специальный генетический код и этот код имеет разные характеристики у каждого человека. Все функции наших клеток планируются в соответствии с этими генетическими кодами. Незначительные изменения в генетическом коде иногда приводят к непоправимым недостаткам или повреждениям, приводящим к возникновению генетических заболеваний. До недавнего времени диагноз этих заболеваний можно было определить только клинически. Благодаря достижениям в области генетики и исследованиям по расшифровке генетических кодов, диагностика этих заболеваний может быть сделана на генном уровне. Методы FISH и PCR могут быть использованы для определения генетических изменений, вызывающих заболевание. Однако эти трудоемкие и трудоемкие методы теперь заменяются устройствами, которые обеспечивают гораздо более быстрые и надежные результаты.

При генетическом исследовании отбирают клетки в образце крови, взятом у индивидуума, и генетический материал, содержащийся в них, собирают вместе, и ДНК амплифицируют специальными методами, чтобы обеспечить количество материала, чтобы гарантировать, что генетическое исследование может быть выполнено без ошибок. Последовательности генов на амплифицированной ДНК идентифицируются индивидуально для выявления возможных изменений или нарушений. Эти обследования не только помогают диагностировать заболевания, но также помогают выявить некоторых лиц, подвергающихся риску. Например, этот метод можно использовать для диагностики детских заболеваний, таких как миотоническая дистрофия или муковисцидоз, которые вызывают серьезные проблемы со здоровьем. Многие заболевания могут быть обнаружены с помощью этой техники.

Эти заболевания могут быть перечислены следующим образом:

Генетические заболевания:

Талассемия (средиземноморская анемия)
Муковисцидоз
Миотоническая дистрофия
Хрупкий синдром X
Врожденная потеря слуха
Ахондроплазия Альфа-1, дефицит антитрипсина
гемохроматоз
Болезнь Хантингтона
Серповидноклеточная анемия
Спинальная мышечная атрофия
Врожденная гиперплазия надпочечников
Атаксия-телеангиэктазия
Заболевания сердечно-сосудистой системы
Фактор V и дефицит протромбина
Дефицит фактора VIII
Мутация Лейден-фактора V

ОПРЕДЕЛЕНИЕ РАКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ В РИСКАХ

Некоторые виды рака являются семейными, и все люди в семье подвержены раку. Каждое новое поколение подвержено высокому риску заболевания этим заболеванием. Заболевания, которые можно исследовать с точки зрения восприимчивости на уровне эмбриона, могут быть перечислены следующим образом:

Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак простаты
ретинобластома
Лимфома и лейкоз
Болезнь Альцгеймера

Другими словами, оплодотворенная яйцеклетка (1-й день формирования зародыша) несет два полярных объекта. Эти две структуры исчезают вскоре после вырождения. Оба полярных тела могут быть генетически исследованы путем удаления их из внешней оболочки клетки. Оба полярных тела указывают, содержит ли яйцеклетка какие-либо хромосомные дефекты во время деления перед оплодотворением.

Исследование полярных тел позволяет выявить генетические проблемы яйца.

Преимущества включают в себя:

-Применяется на все яйцеклетки.
– Поскольку эмбрион будет перенесен как минимум через 3 дня, для генетической диагностики доступен более длительный период.
Полярные тела – это структуры, которые не способствуют развитию зародыша и в конечном итоге исчезнут как вырожденные. Наличие или удаление биопсией не оказывает положительного или отрицательного влияния на дальнейшее развитие эмбриона.

Недостатки полярной биопсии тела заключаются в следующем.

Поскольку содержащаяся в нем генетическая структура за короткое время выродилась, риск не получить четкую информацию в результате генетической экспертизы выше.
– Генетическая структура полярных тел отражает только генетические проблемы, возникающие у яйцеклетки матери. Ошибки, происходящие от отца, сперматозоида, не могут быть обнаружены этим методом. Поскольку это единственная исследованная яйцеклетка, результат не будет полностью отражать эмбрион.

Биопсия полярного тела предпочтительна только тогда, когда достаточно исследования яйца. Лучший пример этого – пожилой возраст матери. Биопсия полярного тела является хорошей альтернативой в выявлении генетических дефектов, которые могут возникнуть в яйцеклетках у женщин в возрасте 37 лет и старше, подвергающихся вспомогательным репродуктивным методам.

Бластомерная биопсия; Генетическая экспертиза эмбрионов

В этой заявке клетка зародыша удаляется и генетически исследуется на 3-й день ее развития. После биопсии эмбриона опытными руками, эмбрион продолжает расти без каких-либо повреждений, немедленно компенсируя отсутствующую клетку. Исследуемая клетка показывает, несет ли эмбрион генетическую проблему, и пациенту переносятся только те эмбрионы, которые оказались генетически нормальными.

Эмбрион содержит приблизительно 6-8 клеток на 3-й день развития. Каждая из этих клеток, называемая бластомером, служит стволовой клеткой и служит источником новых клеток, которые при дальнейшем развитии эмбриона превращаются в совершенно разные органы и ткани. Удаление одной или двух из этих клеток не влияет на дальнейшее развитие эмбриона. Оставшиеся клетки продолжают расти, немедленно компенсируя этот недостаток. Поскольку все клетки способны трансформироваться в разные ткани, не наблюдается дефицита тканей или органов.

Когда эмбрион достигает 3-го дня, скорость роста контролируется. Поскольку биопсия бластомера может негативно повлиять на медленно развивающийся эмбрион, только генетически исследованное считается подходящим для развития эмбрионов. Мембрана, которую мы называем zona pellucida, которая окружает эмбрионы, пригодные для исследования, вскрывается с помощью механических методов или лазерной энергии.

Эта клетка отправлена ​​на генетическую экспертизу. Генетическая структура клетки будет полностью отражать эмбрион. Если клетка считается генетически аномальной или дефектной, этот эмбрион не будет перенесен, и, таким образом, эмбрион, который не имеет шансов на прилипание к матке, даже если он прикреплен, может привести к нездоровой беременности.

Наиболее подходящий период для генетической экспертизы принимается как 3-й день. В отличие от биопсии полярного тела, будут наблюдаться ошибки, связанные с яйцеклетками и спермой, поскольку исследуемая клетка будет полностью отражать эмбрион.

Биопсия трофэктодермы

Эмбрион, который продолжает развиваться до 5-го дня, достигает стадии бластоцисты. На этом этапе дифференцируются внутренняя клеточная масса, которая будет формировать ребенка в будущем, и структуры трофэктодермы, которые будут формировать плаценту и ее прикрепления.

На этом этапе из слоя трофэктодермы можно удалить более одной клетки. Эти клетки могут быть подвергнуты генетическому исследованию, чтобы определить, имеет ли бластоциста здоровую генетическую структуру.

Преимущества биопсии трофэктодермы заключаются в следующем:

Поскольку только лучшие развивающиеся эмбрионы могут достигать стадии бластоцисты, ограниченное число эмбрионов с самым высоким потенциалом для дальнейшего развития исследуется в этот период.
– Трофэктодемные клетки не будут участвовать в развитии самого эмбриона, а будут отвечать только за развитие плаценты и ее прикреплений, поэтому удаление не может повлиять на дальнейшее развитие эмбриона.
-Трофэктодерму можно исследовать, взяв более одной клетки.

Недостатками биопсии трофэктодермы являются:

Время переноса эмбрионов очень ограничено. Достижение результата в столь короткие сроки – это сложная задача.
В этот период структура мозаики среди клеток высока. Мозаисиам – это существование более чем одной группы клеток с разной генетической структурой в одном и том же эмбрионе. Хотя мозаицизм в определенной степени не вызывает проблем со здоровьем, в случае высокого мозаицизма могут возникнуть серьезные генетические проблемы. Группы мозаичных клеток, которые могут образовываться в зародыше на стадии бластоцисты, со временем дегенерируют и не достигнут продвинутых стадий развития зародыша. Однако генетическая экспертиза этих клеток во время биопсии создаст ложное представление об эмбрионе, которое бросит тень на результат генетической экспертизы.

По этим причинам биопсия трофэктодермы сегодня не является предпочтительным методом.

КАК ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА?

Определение числа хромосом. Структура ядра, несущая генетическую информацию о клетке, взятой у эмбриона, разлагается. Для идентификации хромосом используется метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). В этом методе для каждой хромосомы создаются зонды (идентификаторы), которые несут цветные флуоресцентные красители, распознаваемые путем распознавания этой хромосомы. Когда ядро ​​клетки обрабатывают этими зондами, можно определить, под каким микроскопом сколько хромосом присутствует.

Идентификация транслокации или отсутствие информации о хромосоме: перевод одной части двух хромосом путем разрыва, а другой называется «транслокация». Транслокации происходят чаще, чем ожидалось, но остаются стабильными в организме, что не создает проблем со здоровьем. Тем не менее, эти люди, которых мы называем сбалансированными носителями, сталкиваются с бесплодием или периодическими выкидышами, когда хотят иметь детей. Это потому, что эта сбалансированная ошибка хромосомы передается несбалансированным в репродуктивные клетки (сперматозоиды или яйцеклетки). Это нестабильное распределение хромосом приводит к тому, что новообразованный эмбрион становится нездоровым, и беременность обычно заканчивается выкидышем.

В таком случае эмбрионы, полученные из пары, можно исследовать на предмет транслокации, чтобы различать эмбрионы с аномальной хромосомной структурой. Во-первых, тип транслокации передается матери или бабадабу, в какой области хромосом определяется перелом и смещение. Подготовлены зонды, которые распознают эти области и придают флуоресцентный цвет под микроскопом. Здоровые, носители и аномальные эмбрионы идентифицируются, когда ядро ​​бластомера обрабатывается этими зондами.

Выявление нарушений одного гена: очень важно, какое заболевание следует исследовать. Хромосома, на которой находится генетическая ошибка, вызывающая заболевание, и тип ошибки, который он четко определяет по результатам обследования родителя, несущего заболевание. Аналогичная генетическая ошибка затем исследуется на эмбрионах. Методика, использованная в этом исследовании, немного отличается и требует использования современных детекторов генов. Вероятно, наиболее важной особенностью устройства ПЦР-секвенсора, которое мы называем детектором генов, который показывает ошибку путем секвенирования генов, является то, что все эти исследования могут быть получены с помощью одной клетки.

Например, когда родитель, у которого есть ребенок со средиземноморской анемией, хочет иметь здорового ребенка, эмбрионы получают методом экстракорпорального оплодотворения. Это же устройство может обнаруживать эмбрионы со сходными характеристиками ткани, что позволит трансплантировать костный мозг пациенту, родному брату после рождения, путем типирования ткани HLA у идентифицированных здоровых эмбрионов. Таким образом, в результате размещения выбранных эмбрионов в утробе матери обеспечивается как возможность иметь двойного здорового ребенка, так и возможность лечения для больных детей.

КАКИЕ ХРОМОСОМЫ ОЦЕНИВАЮТСЯ В ГЕНЕТИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ?

Скрининг аномалий проводится для наиболее распространенных хромосомных нарушений у всех эмбрионов. Эти хромосомы представляют собой 13, 16, 18, 21, 22, Х и Y хромосомы. Характеристики этих семи хромосом таковы; При этих хромосомных нарушениях эмбрион может цепляться за матку, чтобы создать беременность. Эти беременности заканчиваются выкидышем в значительной степени. Аналогичным образом, дефекты в этих хромосомах являются причиной большинства выкидышей в первые 10 недель беременности. Когда беременность протекает без прекращения выкидыша, существует серьезный риск того, что у пары будет инвалид и ненормальный ребенок, если здоровая беременность не будет выполнена. Следовательно, эти семь хромосом должны быть исследованы.

Если обнаруживаются проблемы с различными хромосомами, происходящими от матери или отца (например, транслокации), эти хромосомы исследуются исключительно. Например, поскольку наиболее распространенные транслокации происходят между хромосомами 14 и 21, точки обмена информацией на этих хромосомах определяются заранее, в частности, исследуя эти хромосомы и эти области в бластомере.

ПОЧЕМУ ХРОМОСОМЫ ТОЛЬКО ОПРЕДЕЛЕННОЕ ЧИСЛО ХРОМОСОМ?

Самая важная трудность в генетическом исследовании эмбриона состоит в том, что только одна клетка должна быть диагностирована в течение 48 часов. Обычно в генетических исследованиях берется кровь индивидуума, и большое количество клеток отделяется, и эти клетки выращиваются в культуральной среде в течение приблизительно 10-14 дней. Впоследствии, по крайней мере, 100 клеток оцениваются под микроскопом, и информация обо всех хромосомах получается без ограничения по времени.

В анализе бластомеров этот шанс невозможен, но есть гонка со временем. Жизненно важный диагноз должен быть достигнут в течение 24-48 часов путем исследования только одной клетки и помещения ее в матку, когда эмбрион достигает 5-го дня. Таким образом, эти семь хромосом, которые считаются наиболее рискованными в этот период и которые могут столкнуться с беременностью, исследуются.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВСЕГДА ДАЕТ ПРАВИЛЬНЫЙ РЕЗУЛЬТАТ?

Генетическая диагностика у эмбрионов очень надежна. Тем не менее, из-за возможности мозаицизма, о котором ранее подчеркивалось при биопсии трофэктодема, и некоторых проблем, связанных с техникой FISH, риск ошибочного диагноза составляет приблизительно 2-7%. Фактически, риск того, что здоровый эмбрион будет идентифицирован как аномальный, составляет 5%, а риск ошибочного определения нормального нормального эмбриона составляет 2%. Поэтому полезно проводить амниоцентез при беременности, полученной с помощью генетической диагностики у эмбрионов (ПГД или ПГД).

ВЛИЯЕТ ЛИ ЭМБРИОЗНЫЙ УЩЕРБ во время биопсии?

Принято считать, что биопсия, проводимая вручную, не оказывает негативного влияния на развитие эмбриона. Риск повреждения эмбриона и дегенерации в результате процедуры считается около 1%. После биопсии эмбрионов, проведенной в Американской клинике ЭКО, не было обнаружено дегенерации эмбрионов.

НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ РАЗРАБОТАНЫ

Быстрый прогресс в области генетических технологий привел к появлению новых горизонтов и новых разработок в области генетической диагностики у эмбрионов. Например, можно исследовать все 23 хромосомы в одной клетке эмбриона в течение 24-48 часов с помощью метода, который мы называем «сравнительной геномной гибридизацией» в ближайшем будущем. Этот метод заменяет FISH и повышает диагностическую надежность и расширяет спектр исследуемых заболеваний.

Другая разработка – технология биочипов. С помощью сканеров ошибок (зондов), загруженных на небольшую микросхему, можно одновременно идентифицировать множество различных заболеваний или генетических ошибок у одного эмбриона. Этот метод также улучшит диагностическую надежность и позволит диагностировать множественные заболевания за очень короткое время.

Предимплантационная генетическая диагностика. В каких случаях может применяться ПГД (но во многих случаях его использование все еще остается спорным):
– в семьях с некоторыми генетическими заболеваниями
– у пар есть хромосомная транслокация
– Для пожилых мам (более 35 “)
– если в семье есть ребенок с генетическим заболеванием
– при тяжелом мужском бесплодии
– в случаях повторного аборта
– Рецидивирующий ЭКО (ЭКО) сбой

Некоторые заболевания, которые могут быть диагностированы с ПГД: муковисцидоз, гемофилия, тайские болезни, серповидноклеточная анемия, талассемия, нейрофиброматоз, миотоническая дистрофия, пигментный ретинит, акондроплазия.