Кратко: Генетическое исследование эмбрионов до переноса в матку называется преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ); чаще всего оно опирается на современный метод считывания под названием NGS. Эта статья отвечает на один вопрос: кому действительно нужен генетический тест эмбрионов при ЭКО и стоит ли его делать всем?

Что такое ПГТ и зачем нужен NGS?

ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование) — это взятие очень небольшого образца клеток у эмбрионов, полученных при ЭКО, и исследование хромосом эмбриона или определённого участка гена. NGS (секвенирование нового поколения) — это лабораторная технология, которая считывает такой образец с высокой точностью. Иначе говоря, ПГТ описывает «что мы ищем», а NGS — «как мы это считываем». Где генетический тест встраивается во все этапы лечения, можно увидеть на нашей странице о лечении ЭКО в Стамбуле.

Каковы основные виды ПГТ?

• ПГТ-A: Оценивает число хромосом в эмбрионе, чтобы выявить эмбрионы с числовой хромосомной аномалией (анеуплоидией).
• ПГТ-M: При известном в семье моногенном заболевании (например, талассемия, муковисцидоз, СМА) помогает определить эмбрионы, не несущие это заболевание.
• ПГТ-SR: При структурной перестройке хромосом у одного из родителей (например, транслокации) используется для отбора сбалансированных эмбрионов.

Кому рекомендуется генетический тест эмбрионов?

Генетический тест не является рутинным этапом для каждой пары; он приносит значимую пользу в определённых ситуациях. Чаще всего его рекомендуют в следующих группах:

• Поздний материнский возраст: С возрастом растёт вероятность хромосомных ошибок в эмбрионах, поэтому ПГТ-A чаще обсуждается в этой группе.
• Повторные потери беременности: Может рассматриваться для оценки хромосомных причин у пар с повторными выкидышами.
• Повторные неудачные переносы: Когда беременность не наступает несмотря на внешне здоровые эмбрионы, тест помогает с отбором эмбриона.
• Известное семейное генетическое заболевание: Если пара является носителем моногенного заболевания, ПГТ-M нацелен на здоровый эмбрион.
• Перестройка хромосом: Если у одного из родителей есть транслокация, подходит ПГТ-SR.
• Тяжёлый мужской фактор: При некоторых тяжёлых нарушениях спермы может дать дополнительную информацию при оценке эмбрионов.

Большинство ситуаций, требующих генетического теста, тесно связаны с влиянием возраста на процесс. Чтобы глубже разобраться в этой связи, хорошим началом станет наша статья о показателях успеха ЭКО по возрасту.

А кому он не нужен?

Для многих более молодых пар с хорошим овариальным резервом, без выкидышей в анамнезе и в первой попытке генетический тест не обязателен. У теста есть стоимость, дополнительный процедурный этап (биопсия эмбриона) и процесс, требующий заморозки эмбрионов. Поэтому решение принимается на основе вашей истории и картины эмбрионов, а не по принципу «нужно всем».

Как проходит процесс, если тест проводится?

При планировании ПГТ эмбрионы обычно биопсируют на 5–6-й день (стадия бластоцисты), а затем замораживают методом витрификации. После получения результатов подходящий эмбрион переносят в отдельном цикле. Поэтому генетический тест чаще всего планируют вместе с переносом размороженного эмбриона (FET). Процесс может занять несколько дополнительных недель, но цель — наивыший шанс с самым подходящим эмбрионом.

Гарантирует ли генетический тест беременность?

Нет. ПГТ не гарантирует беременность или рождение здорового ребёнка; это инструмент, помогающий с отбором эмбриона. Тест даёт информацию о хромосомах или участке гена, который он исследует, но не даёт окончательного ответа по каждому возможному состоянию. Возможны и промежуточные результаты, такие как «мозаичные эмбрионы», и их интерпретация требует опыта. Поэтому генетический тест следует оценивать в рамках всего плана лечения, а не отдельно.

Что учитывают при принятии решения?

• Ваш возраст и число эмбрионов.
• История выкидышей или неудачных переносов.
• Известное генетическое заболевание или носительство в семье.
• Наличие хромосомной перестройки.
• Ваши приоритеты и то, насколько процесс вам подходит.

Эти пункты оцениваются вместе; цель — избежать лишних процедур и предложить нужный тест в нужное время парам, которые получат пользу.

Короткие частые вопросы

Вредит ли биопсия эмбриону? В опытных руках биопсия бластоцисты считается безопасной; подавляющее большинство эмбрионов проходят её благополучно.

Если я сделаю ПГТ-A, гарантирован ли здоровый ребёнок? Нет; тест помогает снизить риск, но не даёт гарантии.

Нужен ли он при каждой попытке ЭКО? Нет; его рекомендуют при наличии показаний, а иначе рутинно могут не проводить.

Запись и контакт

Чтобы понять, нужен ли вам генетический тест, и вместе составить наиболее подходящий план, вы можете записаться на приём в нашу клинику в Университетской больнице Бируни в Стамбуле. Вместо одинакового подхода ко всем парам мы разрабатываем персональный маршрут, нацеленный на наивысший шанс на основе ваших данных.

Эта статья носит информационный характер и не заменяет личный осмотр и медицинскую оценку. Решения о генетическом тесте и лечении следует принимать вместе с вашим врачом после оценки ваших результатов и анамнеза.