باختصار: يُسمّى فحص الأجنة جينيًا قبل نقلها إلى الرحم بالفحص الجيني قبل الانغراس (PGT)، ويعتمد هذا التحليل غالبًا على طريقة قراءة متقدمة تُعرف باسم NGS. يجيب هذا المقال عن سؤال واحد: لمن يلزم الفحص الجيني للأجنة في أطفال الأنابيب، وهل يجب إجراؤه للجميع؟
ما هو PGT وما دور NGS؟
يعني PGT (الفحص الجيني قبل الانغراس) أخذ عينة خلوية صغيرة جدًا من الأجنة الناتجة عن أطفال الأنابيب، وفحص كروموسومات الجيني أو منطقة جينية محددة. أما NGS (التسلسل من الجيل الجديد) فهو التقنية المخبرية التي تقرأ هذه العينة بدقة عالية. بعبارة أخرى، يصف PGT «ما الذي نبحث عنه»، ويصف NGS «كيف نقرأه». يمكنكم الاطلاع على موضع الفحص الجيني ضمن جميع خطوات العلاج في صفحتنا التي تشرح علاج أطفال الأنابيب في إسطنبول.
ما هي الأنواع الرئيسية لـ PGT؟
- PGT-A: يفحص عدد الكروموسومات في الجنين لتمييز الأجنة التي تحمل خللًا عدديًا في الكروموسومات (اختلال الصيغة الصبغية).
- PGT-M: عند وجود مرض أحادي الجين معروف في العائلة (مثل الثلاسيميا أو التليف الكيسي أو SMA)، يساعد على تحديد الأجنة التي لا تحمل هذا المرض.
- PGT-SR: عند وجود إعادة ترتيب بنيوي في كروموسومات أحد الوالدين (مثل الانتقال الصبغي)، يُستخدم لاختيار الأجنة المتوازنة.
لمن يُنصح بالفحص الجيني للأجنة؟
الفحص الجيني ليس خطوة روتينية لكل زوجين؛ بل يقدّم فائدة حقيقية في حالات محددة. أكثر الفئات التي يُنصح لها بلذك:
- تقدّم عمر الأم: يرتفع احتمال أخطاء الكروموسومات في الأجنة مع التقدّم في العمر، لذا يُطرح PGT-A أكثر في هذه الفئة.
- الإجهاض المتكرر: قد يُنظر فيه لتقييم الأسباب الكروموسومية لدى الأزواج الذين يعانون من إجهاضات متكررة.
- فشل النقل المتكرر: عند عدم حدوث حمل رغم أجنة تبدو سليمة، قد يساعد في اختيار الجنين.
- مرض جيني عائلي معروف: إذا كان الزوجان حاملَين لمرض أحادي الجين، يستهدف PGT-M جنينًا سليمًا.
- إعادة ترتيب الكروموسومات: إذا كان أحد الوالدين يحمل انتقالًا صبغيًا، فإن PGT-SR مناسب.
- عامل الذكورة الشديد: في بعض مشكلات الحيوانات المنوية الشديدة قد يضيف معلومات أثناء تقييم الأجنة.
ترتبط معظم الحالات التي تستدعي الفحص الجيني ارتباطًا وثيقًا بتأثير العمر على العملية. ولاستكشاف هذه العلاقة، يمكنكم أيضًا الاطلاع على مقالنا حول نقل الأجنة الطازجة أم المجمّدة (FET)، إذ يُخطَّط للفحص الجيني عادةً معه.
ومن لا يحتاج إليه؟
لدى كثير من الأزواج الأصغر سنًًا ممن يتمتعون بمخزون مبيضي جيد وبدون تاريخ إجهاض وفي محاولتهم الأولى لا يكون الفحص الجيني إلزاميًا. فللفحص تكلفة، وخطوة إجرائية إضافية (خزعة الجنين)، وعملية تتطلب تجميد الأجنة. لذلك يُتخذ القرار بناءً على تاريخكم وصورة أجنتكم، لا وفق قاعدة «يجب أن يجريه الجميع».
كيف تسير العملية عند إجراء الفحص؟
عند التخطيط لـ PGT، تُؤخذ خزعة من الأجنة عادةً في اليوم الخامس أو السادس (مرحلة الكيسة الأريمية)، ثم تُجمَّد بالتزجيج. وبعد وصول النتائج، يُنقل جنين مناسب في دورة منفصلة. لهذا السبب يُخطَّط للفحص الجيني غالبًا مع نقل الأجنة المجمّدة. قد تطول العملية بضعة أسابيع إضافية، لكن الهدف هو تحقيق أعلى فرصة بأنسب جنين.
هل يضمن الفحص الجيني حدوث الحمل؟
لا. لا يضمن PGT حدوث الحمل أو ولادة طفل سليم؛ بل هو أداة تساعد في اختيار الجنين. يقدّم الفحص معلومات عن الكروموسومات أو المنطقة الجينية التي يفحصها، ولا يعطي إجابة قاطعة عن كل حالة محتملة. كما قد تظهر نتائج وسيطة مثل «الأجنة الفسيفسائية»، ويتطلب تفسيرها خبرة. لذلك يجب تقييم الفحص الجيني ضمن خطة علاجكم الشاملة، لا بمعزل عنها.
ما الذي يُؤخذ في الاعتبار عند القرار؟
- عمرك وعدد الأجنة.
- تاريخ الإجهاض أو فشل النقل.
- وجود مرض جيني معروف أو حالة حَمل للجين في العائلة.
- وجود إعادة ترتيب كروموسومي من عدمه.
- أولوياتكم ومدى ملائمة العملية لكم.
تُوزَن هذه النقاط معًا؛ والهدف تجنّب الإجراءات غير الضرورية مع تقديم الفحص المناسب في الوقت المناسب للأزواج الذين سيستفيدون منه.
أسئلة قصيرة شائعة
هل تضرّ الخزعة بالجنين؟ في الأيدي الخبيرة تُعد خزعة الكيسة الأريمية آمنة، وتجتاز الغالبية العظمى من الأجنة الإجراء بسلام.
إذا أجريت PGT-A، فهل أُضمَن طفلًا سليمًا؟ لا؛ يساعد الفحص على خفض المخاطر لكنه لا يقدّم ضمانًا.
هل يلزم في كل محاولة أطفال أنابيب؟ لا؛ يُنصح به عند وجود داعٍ طبية، وقد لا يُجرى روتينيّاً خلاف ذلك.
الموعد والتواصل
لتوضيح ما إذا كان الفحص الجيني مناسبًا لكم ولوضع أنسب خطة معّا، يمكنكم طلب موعد في عيادتنا بمستشفى جامعة بيروني في إسطنبول. فبدلًا من تطبيق النهج نفسه على كل زوجين، نرسم خطة شخصية تستهدف أعلى فرصة بناءً على بياناتكم.
هذا المقال لأغراض المعلومات فقط ولا يغني عن الفحص الشخصي والتقييم الطبي. ينبغي اتخاذ قرارات الفحص الجيني والعلاج مع طبيبكم بعد تقييم نتائجكم وتاريخكم المرضي.
أضف تعليقك