En bref : L’examen génétique des embryons avant leur transfert dans l’utérus s’appelle le test génétique préimplantatoire (DPI) ; cette analyse repose le plus souvent sur une méthode de lecture avancée appelée NGS. Cet article répond à une seule question : pour qui le test génétique des embryons en FIV est-il nécessaire, et faut-il le faire à tout le monde ?

Qu’est-ce que le DPI et à quoi sert le NGS ?

Le DPI (test génétique préimplantatoire) consiste à prélever un très petit échantillon de cellules sur les embryons obtenus en FIV et à examiner les chromosomes de l’embryon ou une région génique précise. Le NGS (séquençage de nouvelle génération) est la technologie de laboratoire qui lit cet échantillon avec une grande précision. Autrement dit, le DPI décrit « ce que l’on recherche » et le NGS « comment on le lit ». Vous pouvez voir où s’insère le test génétique dans chaque étape du traitement sur notre page consacrée à la FIV à Istanbul.

Quels sont les principaux types de DPI ?

• DPI-A : Examine le nombre de chromosomes de l’embryon afin de repérer les embryons porteurs d’une anomalie chromosomique numérique (aneuploïdie).
• DPI-M : Lorsqu’une maladie monogénique est connue dans la famille (par exemple thalassémie, mucoviscidose, amyotrophie spinale), il aide à identifier les embryons non porteurs de cette maladie.
• DPI-SR : Lorsqu’un parent présente un remaniement chromosomique structurel (comme une translocation), il sert à sélectionner les embryons équilibrés.

À qui le test génétique est-il recommandé ?

Le test génétique n’est pas une étape systématique pour chaque couple ; il apporte un bénéfice réel dans des situations précises. Les groupes pour lesquels il est le plus souvent recommandé :

• Âge maternel avancé : Le risque d’erreurs chromosomiques dans les embryons augmente avec l’âge, si bien que le DPI-A est plus souvent envisagé dans ce groupe.
• Fausses couches à répétition : Il peut être envisagé pour évaluer les causes chromosomiques chez les couples ayant des fausses couches répétées.
• Échecs de transfert répétés : Lorsque la grossesse ne survient pas malgré des embryons d’apparence saine, il peut aider à la sélection embryonnaire.
• Maladie génétique familiale connue : Si le couple est porteur d’une maladie monogénique, le DPI-M vise un embryon indemne.
• Remaniement chromosomique : Si l’un des parents présente une translocation, le DPI-SR est indiqué.
• Facteur masculin sévère : Dans certains troubles spermatiques graves, il peut apporter des informations lors de l’évaluation des embryons.

La plupart des situations qui justifient un test génétique sont étroitement liées à l’influence de l’âge sur le processus. Pour approfondir ce lien, notre article sur les taux de réussite de la FIV selon l’âge est un bon point de départ.

Et pour qui n’est-il pas nécessaire ?

Pour de nombreux couples plus jeunes, avec une bonne réserve ovarienne, sans antécédent de fausse couche et lors d’une première tentative, le test génétique n’est pas obligatoire. Le test a un coût, une étape supplémentaire (biopsie de l’embryon) et un processus qui nécessite la congélation des embryons. La décision repose donc sur votre histoire et l’aspect de vos embryons, et non sur une règle « tout le monde doit le faire ».

Comment se déroule le processus si le test est réalisé ?

Lorsqu’un DPI est planifié, les embryons sont généralement biopsiés au 5e–6e jour (stade blastocyste), puis congelés par vitrification. Une fois les résultats obtenus, un embryon adapté est transféré lors d’un cycle distinct. C’est pourquoi le test génétique est le plus souvent planifié avec un transfert d’embryon congelé (TEC). Le processus peut prendre quelques semaines de plus, mais l’objectif est la meilleure chance avec l’embryon le plus adapté.

Le test génétique garantit-il une grossesse ?

Non. Le DPI ne garantit ni la grossesse ni une naissance en bonne santé ; c’est un outil qui aide à la sélection embryonnaire. Le test donne des informations sur les chromosomes ou la région génique qu’il examine ; il n’apporte pas de réponse définitive pour chaque situation possible. Des résultats intermédiaires tels que les « embryons mosaïques » peuvent aussi survenir, et leur interprétation exige une expertise. Le test génétique doit donc être évalué au sein de votre plan de traitement global, et non isolément.

Qu’examine-t-on pour décider ?

• Votre âge et le nombre d’embryons.
• Vos antécédents de fausse couche ou d’échec de transfert.
• Une maladie génétique connue ou un statut de porteur dans la famille.
• La présence ou non d’un remaniement chromosomique.
• Vos priorités et l’adéquation du processus à votre situation.

Ces éléments sont pesés ensemble ; l’objectif est d’éviter les procédures inutiles tout en proposant le bon test, au bon moment, aux couples qui en bénéficieront.

Questions courantes en bref

La biopsie nuit-elle à l’embryon ? Entre des mains expérimentées, la biopsie du blastocyste est considérée comme sûre ; la grande majorité des embryons la traversent bien.

Si je fais un DPI-A, ai-je la garantie d’un bébé en bonne santé ? Non ; le test aide à réduire le risque mais n’offre pas de garantie.

Est-il nécessaire à chaque tentative de FIV ? Non ; il est recommandé en présence d’une indication et peut ne pas être réalisé systématiquement autrement.

Rendez-vous et contact

Pour déterminer si le test génétique vous convient et bâtir ensemble le plan le plus adapté, vous pouvez demander un rendez-vous dans notre clinique à l’Hôpital Universitaire Biruni à Istanbul. Plutôt que d’appliquer la même approche à chaque couple, nous élaborons un parcours personnalisé visant la meilleure chance selon vos propres données.

Cet article est fourni à titre d’information uniquement et ne remplace pas un examen personnel ni une évaluation médicale. Les décisions concernant le test génétique et le traitement doivent être prises avec votre médecin après évaluation de vos résultats et de vos antécédents.