Pre-implantasyon genetik test; genetik ebeveynlerin biri veya her ikisinde bilinen bir genetik anormallik veya taşıyıcılık varlığında; embriyoların genetik hastalık riski altında olup olmadığını belirlemek için embriyolar üzerinde yapılan genetik testlerin genel adıdır. Preimplantasyon genetik test (PGT) embriyolarda uygulanan her türlü genetik testi kapsamaktadır.

A (Aneuploidy) (PGS/CCS): Kromozomal olarak normal genetik ebeveynlerin embriyolarının sayısal kromozom bozukluklarının (anöploidi) saptanması için tarandığı tekniklerdir. Terim karmaşasını ortadan kaldırmak amacıyla preimplantasyon genetik tarama son yıllarda preimplantasyon genetik tanı-anöploidi (PGT-A) olarak tanımlanmaktadır.

PGT-M (monogenic) : Mendeliyen/monogenik hastalıklar, Kistik fibroz, BRCA, Huntington Hastalığı gibi tek gen hastalıklarına yönelik preimplantasyon genetik tanı

PGT-SR (structural rearrangement): Kromozom translokasyonları, inversiyonlar gibi kromozom yapısı yeniden düzenlemesi.

Preimplantation genetic testing (PGT) Nasıl Yapılır?

Başaralı ve deneyimli tüp bebek laboratuvarında embriyo fertilizasyonu sonrası kültür sisteminde 8-10 hücreli aşamaya gelinceye kadar 3 gün takip edilir. Bu 3 günlük embriyoların blastomerleriden bir yada iki hücre alınır. Bu hücrelere kromozom analizi yapılır. Yaygın olarak 13,16,18,21,22,X ve Y kromozomlarına bakılır.

Preimplantation genetic testing (PGT) Avantajları

• Transfer edilecek olan en iyi sağlıklı embriyonun seçilmesi ile gebelikte başarı oranının artmasına katkı sağlar .

• PGT yapıldıktan sonra transfer edilen sağlıklı embriyolar ile oluşan gebeliklerde düşük riski daha azdır.

• Dondurulacak yada elenecek olan embriyoya karar verilmesine olanak tanır