Le diagnostic préimplantatoire, connu sous le sigle anglais PGT (Preimplantation Genetic Testing), est une analyse génétique réalisée sur les embryons obtenus par fécondation in vitro (FIV), avant leur transfert dans l’utérus. Son objectif est d’identifier les embryons présentant le meilleur potentiel de développement et de limiter le risque de transmettre certaines maladies héréditaires.

Qu’est-ce que le diagnostic préimplantatoire ?

Après une stimulation ovarienne et un prélèvement d’ovocytes, les embryons sont cultivés au laboratoire pendant cinq à six jours, jusqu’au stade de blastocyste. Quelques cellules de la couche externe (le futur placenta) sont alors prélevées et analysées en laboratoire de génétique. L’embryon, lui, reste congelé en attendant les résultats. Cette approche permet d’orienter le choix de l’embryon à transférer sans compromettre son développement.

Les principaux types d’analyse

PGT-A : dépistage des anomalies du nombre de chromosomes

Le PGT-A recherche les aneuploïdies, c’est-à-dire un nombre anormal de chromosomes, cause fréquente d’échec d’implantation et de fausse couche, en particulier lorsque l’âge maternel avance.

PGT-M : maladies monogéniques

Le PGT-M s’adresse aux couples porteurs d’une maladie génétique liée à un seul gène (mucoviscidose, thalassémie, amyotrophie spinale, etc.) afin d’éviter sa transmission à l’enfant.

PGT-SR : remaniements chromosomiques structuraux

Le PGT-SR concerne les personnes porteuses d’une translocation ou d’un autre réarrangement de la structure des chromosomes.

À qui peut-on proposer un DPI ?

• Couples ayant vécu des fausses couches à répétition ;
• Échecs d’implantation malgré plusieurs transferts d’embryons de bonne qualité ;
• Âge maternel avancé, associé à un risque accru d’anomalies chromosomiques ;
• Antécédents familiaux ou personnels de maladie génétique connue ;
• Anomalie chromosomique portée par l’un des deux partenaires.

Comment se déroule la procédure ?

• Stimulation ovarienne et ponction des ovocytes ;
• Fécondation en laboratoire, le plus souvent par micro-injection (ICSI) ;
• Culture des embryons jusqu’au stade de blastocyste ;
• Biopsie de quelques cellules et analyse génétique ;
• Transfert ultérieur d’un embryon sélectionné, lors d’un cycle de transfert d’embryon congelé.

Bénéfices et limites

Le diagnostic préimplantatoire peut réduire le risque de fausse couche liée à une anomalie chromosomique et diminuer le nombre de transferts nécessaires. Il ne constitue toutefois pas une garantie de grossesse : la réussite dépend de nombreux facteurs, dont la qualité des embryons et l’état de l’endomètre. Chaque indication doit être discutée individuellement, en tenant compte du contexte médical et du projet du couple.

Prendre rendez-vous

Pour savoir si le diagnostic préimplantatoire est adapté à votre situation, vous pouvez consulter le Prof. Dr. Murat Arslan à l’Hôpital Universitaire Biruni. Une évaluation personnalisée permettra de définir la stratégie la plus appropriée à votre projet parental.