Предимплантационната генетична диагностика (PGD) е метод, който позволява изследване на ембрионите за генетични или хромозомни отклонения преди те да бъдат поставени в матката. Целта е за трансфер да се избере ембрион без установеното заболяване.

За кого е подходяща PGD?

Методът може да бъде полезен, когато единият или и двамата родители са носители на известно генетично заболяване, при повтарящи се спонтанни аборти, при неуспешни предишни опити за ин витро, както и при по-напреднала майчина възраст, когато рискът от хромозомни отклонения е по-висок.

Как се извършва изследването?

PGD се провежда в рамките на ин витро цикъл. След оплождането ембрионите се отглеждат в лабораторията, обикновено до бластоцистен стадий. От ембриона се вземат няколко клетки чрез внимателна биопсия и те се изследват генетично. Самият ембрион продължава да се съхранява, докато се получат резултатите.

Какви състояния могат да бъдат установени?

В зависимост от конкретния случай изследването може да открие определени едногенни заболявания, хромозомни преустройства или отклонения в броя на хромозомите. Планът на изследването се съставя индивидуално, след генетична консултация.

Предимства и ограничения

PGD може да намали риска от предаване на определено генетично заболяване и да подпомогне избора на ембрион за трансфер. Важно е да се знае, че методът не изследва всички възможни състояния и не дава гаранция за бременност или за напълно здраво дете. Затова решението се взема след подробен разговор със специалист.

В Университетска болница „Бируни” предимплантационната диагностика се извършва в сътрудничество с генетичен консултант, за да се предостави на всяка двойка ясна и разбираема информация.