![\"Preimplantasyon](\"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/preimplantasyon-genetik-tani-pgd.png\")
<\/a><\/p>\nQui devrait avoir un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire (DPI)?<\/h2>\n
D\u00e9tection d’un porteur de maladie \u00e0 g\u00e8ne unique susceptible d’\u00eatre transmis au b\u00e9b\u00e9 lors des d\u00e9pistages r\u00e9alis\u00e9s chez au moins un des couples (ayant r\u00e9arrang\u00e9 le porteur de chromosome structurel; translocation, inversion, d\u00e9l\u00e9tion).<\/p>\n
Avoir un enfant avec une maladie monog\u00e9nique ant\u00e9rieure (telle que la fibrose kystique, la thalass\u00e9mie, la dr\u00e9panocytose, l’h\u00e9mophilie).<\/p>\n
Quelques points auxquels vous devez vous pr\u00e9parer avec la m\u00e9thode de diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire (DPI)<\/h2>\n\n- Certains probl\u00e8mes techniques peuvent survenir lors de la pr\u00e9paration ou de la biopsie.<\/li>\n
- M\u00eame si une proc\u00e9dure r\u00e9ussie de FIV et de DPI est r\u00e9alis\u00e9e, la grossesse peut ne pas survenir apr\u00e8s le transfert.<\/li>\n
- \u00c9tant donn\u00e9 que seul un certain nombre de chromosomes peuvent \u00eatre contr\u00f4l\u00e9s, toutes les anomalies chromosomiques et g\u00e9n\u00e9tiques ne peuvent pas \u00eatre diagnostiqu\u00e9es avec le DPI.<\/li>\n
- En cons\u00e9quence, seul un certain test peut \u00eatre effectu\u00e9 sur la cellule biopsi\u00e9e. Il n’est pas possible de d\u00e9pister tous les probl\u00e8mes g\u00e9n\u00e9tiques avec une seule cellule pr\u00e9lev\u00e9e pour le test.<\/li>\n<\/ul>\n
Comment et quand effectuer le d\u00e9pistage et le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire (PGS et DPI)?<\/h2>\n
Apr\u00e8s la f\u00e9condation, l’embryon est suivi dans le syst\u00e8me de culture en laboratoire pendant 3 jours jusqu’\u00e0 ce qu’il atteigne le stade 8-10 cellules. Une ou deux cellules de ces embryons de 3 jours sont biopsi\u00e9es et certains tests chromosomiques sont effectu\u00e9s. La proc\u00e9dure PGS \/ PGD est appliqu\u00e9e aux chromosomes (13, 16, 18, 21, 22, X et Y) o\u00f9 l’anomalie chromosomique est observ\u00e9e le plus fr\u00e9quemment.<\/p>\n
Les embryons biopsi\u00e9s sont suivis jusqu’au 5\u00e8me ou 6\u00e8me jour jusqu’\u00e0 ce qu’ils atteignent le stade blastocyste, et seuls les embryons sans anomalies sont transf\u00e9r\u00e9s dans l’ut\u00e9rus de la femme enceinte.<\/p>\n
Quels sont les avantages du d\u00e9pistage et du diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire (PGS et DPI)?<\/h2>\n\n- Le choix du meilleur embryon sain \u00e0 transf\u00e9rer contribue \u00e0 l’augmentation du taux de r\u00e9ussite de la grossesse.<\/li>\n
- Il vise \u00e0 r\u00e9duire le risque de fausse couche.<\/li>\n
- Le choix de l’embryon \u00e0 congeler ou \u00e0 cribler est fourni.<\/li>\n
- Il vise \u00e0 encourager les patients qui ont des embryons chromosomiquement normaux mais qui ne peuvent pas concevoir.<\/li>\n<\/ul>\n
Qui est le d\u00e9pistage et le diagnostic g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires appliqu\u00e9s \u00e0 l’embryon?<\/h2>\n
Afin de faire un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique chez l’embryon, ces embryons doivent \u00eatre d\u00e9velopp\u00e9s dans des conditions de laboratoire. Pour cela, l’ovule \u00e0 obtenir de la femme et le spermatozo\u00efde \u00e0 obtenir du m\u00e2le doivent \u00eatre r\u00e9unis dans un environnement de laboratoire, c’est-\u00e0-dire que la f\u00e9condation et le d\u00e9veloppement de l’embryon doivent \u00eatre assur\u00e9s par une technique de micro-injection. En d’autres termes, l’application du diagnostic g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l’embryon n\u00e9cessite une application de haute technologie laborieuse et co\u00fbteuse. Par cons\u00e9quent, cette technique n’est appliqu\u00e9e qu’aux couples \u00e0 risques particuliers. Les couples pour lesquels le DPI sera appliqu\u00e9 d\u00e9pendent de l’objectif de la demande.<\/p>\n
D\u00e9pistage et diagnostic g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires<\/h4>\nElle peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9e \u00e0 diff\u00e9rentes fins:<\/h4>\n
1. Analyse des anomalies<\/p>\n
2. Enqu\u00eate sur la maladie des embryons<\/p>\n
3. Identifier le cancer dans les familles \u00e0 risque<\/p>\n
D\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire et d\u00e9pistage des anomalies diagnostiques<\/h5>\n
Il vise \u00e0 d\u00e9pister les embryons en fonction des d\u00e9fauts chromosomiques les plus courants chez les couples qui ont des difficult\u00e9s \u00e0 concevoir et pr\u00e9sentent un risque accru d’anomalies dans les embryons \u00e0 obtenir au cours du traitement.<\/p>\n
Le d\u00e9pistage des anomalies a pour but de d\u00e9terminer les anomalies chromosomiques les plus courantes chez les embryons telles que la trisomie (nombre de chromosomes sup\u00e9rieur \u00e0 la normale) ou la monosomie (nombre de chromosomes inf\u00e9rieur \u00e0 la normale). Les embryons pr\u00e9sentant une anomalie ne sont pas transf\u00e9r\u00e9s dans l’ut\u00e9rus et sont d\u00e9truits. Seuls les embryons connus pour \u00eatre sains sont transf\u00e9r\u00e9s au patient. De cette mani\u00e8re, le risque qu’un b\u00e9b\u00e9 pr\u00e9sentant une anomalie g\u00e9n\u00e9tique se d\u00e9veloppe dans l’ut\u00e9rus est \u00e9limin\u00e9 d\u00e8s le d\u00e9but.<\/p>\n
En g\u00e9n\u00e9ral, les embryons pr\u00e9sentant des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques ne peuvent pas tenir dans l’ut\u00e9rus. M\u00eame si l’adh\u00e9rence se produit, la grossesse entra\u00eene souvent une fausse couche dans les 10 premi\u00e8res semaines. En fait, cette situation cr\u00e9e un grand avantage en termes de protection du propre \u00e9quilibre de la nature humaine. La nature essaie d’\u00e9liminer le malsain en prot\u00e9geant ce qui est sain. De cette fa\u00e7on, nous voyons tr\u00e8s peu de b\u00e9b\u00e9s ou d’enfants avec des anomalies autour de nous. Malheureusement, cette r\u00e8gle ne s’applique pas toujours.<\/p>\n
Si l’embryon porte de graves d\u00e9fauts g\u00e9n\u00e9tiques, il se distingue g\u00e9n\u00e9ralement des autres en raison de son d\u00e9veloppement lent lors de l’observation en laboratoire, en raison d’un retard de d\u00e9veloppement ou d’un d\u00e9veloppement de mauvaise qualit\u00e9, et de tels embryons ne sont pas plac\u00e9s dans l’ut\u00e9rus. Cependant, le d\u00e9veloppement d’embryons porteurs de trisomie simple (syndrome de Down; trisomie 21) ou de monosomie peut \u00eatre aussi bon et rapide que ceux en bonne sant\u00e9.<\/p>\n
Il est impossible de distinguer ces embryons des autres par leur vitesse de d\u00e9veloppement, leur apparence et leur qualit\u00e9. Les embryons porteurs de ce type d’anomalies peuvent s’accrocher \u00e0 l’ut\u00e9rus et provoquer la naissance de b\u00e9b\u00e9s pr\u00e9sentant des anomalies. Bien que la plupart des b\u00e9b\u00e9s pr\u00e9sentant des anomalies tombent au d\u00e9but de la p\u00e9riode, une grande partie d’entre eux peuvent atteindre les derni\u00e8res semaines de gestation. Ces probl\u00e8mes sont d\u00e9tect\u00e9s par \u00e9chographie, prises de sang et, si n\u00e9cessaire, m\u00e9thodes d’amniocent\u00e8se lors d’un suivi attentif et r\u00e9gulier de la grossesse. Apr\u00e8s la progression de la grossesse, apprendre que le b\u00e9b\u00e9 a une anomalie et une interruption de grossesse serait extr\u00eamement traumatisant. Il ne faut pas oublier que si le suivi de la grossesse n’est pas du tout effectu\u00e9, la naissance d’un b\u00e9b\u00e9 handicap\u00e9 ou handicap\u00e9 est en cause.<\/p>\n
Des techniques de procr\u00e9ation assist\u00e9e sont utilis\u00e9es chez certains couples qui ont des difficult\u00e9s \u00e0 concevoir. Dans cette technique, les embryons sont obtenus par m\u00e9thode de micro-injection utilisant les spermatozo\u00efdes et les ovules du couple. Si le couple pr\u00e9sente un risque \u00e9lev\u00e9 d’anomalies g\u00e9n\u00e9tiques chez les embryons, le PGT est recommand\u00e9.<\/p>\n
Les couples \u00e0 haut risque peuvent \u00eatre r\u00e9pertori\u00e9s comme suit:<\/p>\n
1. L’\u00e2ge de la femme enceinte est de 37 ans et plus<\/p>\n
2. Pertes de grossesse r\u00e9currentes pr\u00e9coces (fausses couches)<\/p>\n
3. \u00c9chec de grossesse lors d’une f\u00e9condation in vitro r\u00e9p\u00e9t\u00e9e – traitements par micro-injection ou conclusion de grossesse avec fausses couches<\/p>\n
4. Ant\u00e9c\u00e9dents de naissance anormale et de fausse couche<\/p>\n
5. Quelques anomalies formelles sp\u00e9ciales de l’ovule ou du spermatozo\u00efde<\/p>\n
Enqu\u00eate sur la maladie des embryons<\/strong><\/p>\nLe principal objectif de la recherche sur la maladie chez les embryons est de parvenir \u00e0 une grossesse saine en transf\u00e9rant des embryons indemnes de maladie \u00e0 des couples qui peuvent concevoir spontan\u00e9ment mais qui risquent d’avoir une grossesse malade parce qu’ils sont porteurs d’une certaine maladie. Certaines maladies \u00e0 h\u00e9ritage g\u00e9n\u00e9tique et familial sont transmises au b\u00e9b\u00e9 par la m\u00e8re, le p\u00e8re ou les deux. Les couples qui sont porteurs de ces maladies peuvent mener une grossesse en bonne sant\u00e9 gr\u00e2ce \u00e0 un examen g\u00e9n\u00e9tique des embryons.<\/p>\n
On sait que toutes les cellules de notre corps contiennent un code g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cial et que ce code a des caract\u00e9ristiques diff\u00e9rentes chez chaque individu. Toutes les t\u00e2ches de nos cellules sont planifi\u00e9es en fonction de ces codes g\u00e9n\u00e9tiques. De petites modifications du code g\u00e9n\u00e9tique entra\u00eenent parfois des d\u00e9ficiences ou des dommages irr\u00e9versibles, conduisant \u00e0 des maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Jusqu’\u00e0 r\u00e9cemment, le diagnostic de ces maladies n’\u00e9tait d\u00e9fini que cliniquement. Gr\u00e2ce aux progr\u00e8s de la science g\u00e9n\u00e9tique et aux \u00e9tudes visant \u00e0 d\u00e9chiffrer les codes g\u00e9n\u00e9tiques, il est possible de diagnostiquer ces maladies au niveau du g\u00e8ne. Les changements g\u00e9n\u00e9tiques qui causent la maladie peuvent \u00eatre d\u00e9termin\u00e9s avec des m\u00e9thodes appel\u00e9es FISH et PCR. Cependant, ces m\u00e9thodes laborieuses et chronophages ont maintenant \u00e9t\u00e9 remplac\u00e9es par des dispositifs qui donnent des r\u00e9sultats beaucoup plus rapides et plus fiables.<\/p>\n
Lors des examens g\u00e9n\u00e9tiques, les cellules de l’\u00e9chantillon sanguin pr\u00e9lev\u00e9 sur l’individu sont collect\u00e9es et le mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique qu’elles contiennent est rassembl\u00e9. L’ADN est r\u00e9pliqu\u00e9 avec des m\u00e9thodes sp\u00e9ciales afin de fournir une quantit\u00e9 suffisante de mat\u00e9riel pour permettre un examen g\u00e9n\u00e9tique sans erreur. Les s\u00e9quences g\u00e9niques sur l’ADN r\u00e9pliqu\u00e9 sont identifi\u00e9es une par une. Les changements ou perturbations possibles sont identifi\u00e9s. Ces examens aident \u00e0 diagnostiquer les maladies et \u00e0 identifier certaines personnes \u00e0 risque. Par exemple, avec cette m\u00e9thode, des maladies telles que la dystrophie myotonique ou la fibrose kystique qui surviennent dans l’enfance et provoquent de graves probl\u00e8mes de sant\u00e9 peuvent \u00eatre diagnostiqu\u00e9es. Un grand nombre de maladies peuvent \u00eatre d\u00e9tect\u00e9es avec cette technique.<\/p>\n
Ces maladies peuvent \u00eatre r\u00e9pertori\u00e9es comme suit:<\/p>\n
Maladies g\u00e9n\u00e9tiques:
\nThalass\u00e9mie (an\u00e9mie m\u00e9diterran\u00e9enne)
\nFibrose kystique
\nDystrophie myotonique
\nSyndrome du X fragile
\nPerte auditive cong\u00e9nitale
\nD\u00e9ficit en achondroplasie alpha-1 antitrypsine
\nH\u00e9machromatose
\nLa maladie de Huntington
\nL’an\u00e9mie falciforme
\nAtrophie musculaire spinale
\nHyperplasie surr\u00e9nale cong\u00e9nitale
\nAtaxie t\u00e9langiectasie
\nMaladies du syst\u00e8me cardiovasculaire
\nD\u00e9ficit en facteur V et en prothrombine
\nD\u00e9ficit en facteur VIII
\nMutation du facteur V de Leiden
\nD\u00e9termination de la susceptibilit\u00e9 au cancer dans les familles \u00e0 risque<\/p>\n
Certains types de cancer ont des caract\u00e9ristiques familiales et toutes les personnes de la famille sont sujettes au cancer. Chaque nouvelle g\u00e9n\u00e9ration a un risque \u00e9lev\u00e9 d’\u00eatre touch\u00e9e par cette maladie. Les maladies qui peuvent \u00eatre examin\u00e9es en termes de sensibilit\u00e9 au niveau de l’embryon peuvent \u00eatre r\u00e9pertori\u00e9es comme suit:<\/p>\n
Cancer du sein
\nCancer de la vessie
\nCancer de la prostate
\n\u00e9tinoblastome
\nLymphome et leuc\u00e9mie
\nLa maladie d’Alzheimer<\/p>\n
Quand l’embryon peut-il \u00eatre examin\u00e9 g\u00e9n\u00e9tiquement?<\/p>\n
L’examen g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre effectu\u00e9 \u00e0 trois stades distincts du d\u00e9veloppement de l’embryon:<\/p>\n
1. Le jour o\u00f9 la f\u00e9condation est observ\u00e9e (1er jour de la formation de l’embryon) – Biopsie du corps polaire<\/p>\n
2. 3e jour du d\u00e9veloppement embryonnaire – Biopsie blastom\u00e8re<\/p>\n
3. 5\u00e8me jour de d\u00e9veloppement embryonnaire – biopsie du trophectoderme<\/p>\n
Biopsie du corps polaire (examen g\u00e9n\u00e9tique de l’ovule)<\/p>\n
Une fois l’ovule expuls\u00e9 de l’ovaire, il expulse la moiti\u00e9 de sa structure g\u00e9n\u00e9tique (un ensemble de chromosomes) de la cellule avec une partie que nous appelons le premier corps polaire.<\/p>\n
Le 1er corps polaire porte une copie exacte de la constitution g\u00e9n\u00e9tique de l’\u0153uf. Apr\u00e8s l’union de l’ovule et du sperme, une autre copie, appel\u00e9e cette fois le 2\u00e8me corps polaire, est jet\u00e9e hors de la cellule.<\/p>\n
En d’autres termes, un \u0153uf f\u00e9cond\u00e9 (jour 1 de la formation de l’embryon) porte deux corps polaires. Ces deux structures d\u00e9g\u00e9n\u00e8rent et disparaissent au bout de peu de temps. Les deux corps polaires peuvent \u00eatre extraits de l’enveloppe externe de la cellule et examin\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiquement. Les deux corps polaires indiquent si l’\u0153uf contient des erreurs chromosomiques aux stades de la pr\u00e9-f\u00e9condation.<\/p>\n
L’\u00e9tude des objets polaires nous permet d’identifier les probl\u00e8mes g\u00e9n\u00e9tiques appartenant \u00e0 l’\u0153uf.<\/p>\n
Ses avantages sont:<\/p>\n
Il peut \u00eatre appliqu\u00e9 \u00e0 tous les ovules.
\n\u00c9tant donn\u00e9 que l’embryon sera transf\u00e9r\u00e9 apr\u00e8s au moins 3 jours, la p\u00e9riode de diagnostic g\u00e9n\u00e9tique est plus longue.
\nLes corps polaires sont des structures qui ne contribuent pas au d\u00e9veloppement de l’embryon et vont d\u00e9g\u00e9n\u00e9rer apr\u00e8s un certain temps. Sa pr\u00e9sence ou sa biopsie n’a pas d’effet positif ou n\u00e9gatif sur le d\u00e9veloppement ult\u00e9rieur de l’embryon.<\/p>\n
Les inconv\u00e9nients de la biopsie du corps polaire sont:<\/p>\n
\u00c9tant donn\u00e9 que la structure g\u00e9n\u00e9tique qu’elle contient d\u00e9g\u00e9n\u00e8re en peu de temps, le risque de ne pas obtenir d’informations claires \u00e0 la suite d’un examen g\u00e9n\u00e9tique est plus \u00e9lev\u00e9.<\/p>\n
La constitution g\u00e9n\u00e9tique des corps polaires ne refl\u00e8te que les probl\u00e8mes g\u00e9n\u00e9tiques provenant de la m\u00e8re, \u00e0 savoir l’ovule. Les erreurs caus\u00e9es par le p\u00e8re, le spermatozo\u00efde, ne peuvent pas \u00eatre d\u00e9tect\u00e9es avec cette m\u00e9thode. Comme il ne s’agit que de l’ovule examin\u00e9, le r\u00e9sultat ne refl\u00e8te pas compl\u00e8tement l’embryon.<\/p>\n
La biopsie du corps polaire est pr\u00e9f\u00e9rable uniquement lorsque l’examen de l’\u0153uf sera suffisant. Le meilleur exemple de cette situation est l’\u00e2ge maternel avanc\u00e9. La bypsie du corps polaire est une bonne alternative dans l’identification des erreurs g\u00e9n\u00e9tiques pouvant r\u00e9sulter de l’ovule chez les femmes \u00e2g\u00e9es de 37 ans et plus qui sont incluses dans le programme de techniques de procr\u00e9ation assist\u00e9e.<\/p>\n
Biopsie blastom\u00e8re; examen g\u00e9n\u00e9tique de l’embryon<\/p>\n
Dans cette application, une cellule de l’embryon est pr\u00e9lev\u00e9e au 3\u00e8me jour de son d\u00e9veloppement et examin\u00e9e g\u00e9n\u00e9tiquement. Apr\u00e8s la biopsie de l’embryon r\u00e9alis\u00e9e par des mains exp\u00e9riment\u00e9es, l’embryon compense imm\u00e9diatement la cellule manquante et continue de cro\u00eetre sans aucun dommage. La cellule examin\u00e9e montre si l’embryon a un probl\u00e8me g\u00e9n\u00e9tique ou non, et seuls les embryons trouv\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiquement normaux sont transf\u00e9r\u00e9s au patient.<\/p>\n
L’embryon contient environ 6 \u00e0 8 cellules au troisi\u00e8me jour de son d\u00e9veloppement. Chacune de ces cellules, appel\u00e9es blastom\u00e8res, agit comme une cellule souche et sert de source \u00e0 de nouvelles cellules qui se transformeront en organes et tissus compl\u00e8tement diff\u00e9rents lors du d\u00e9veloppement ult\u00e9rieur de l’embryon. Le retrait d’une ou deux de ces cellules n’affecte pas le d\u00e9veloppement ult\u00e9rieur de l’embryon. Les cellules restantes compensent imm\u00e9diatement cette carence et poursuivent leur d\u00e9veloppement. Puisque toutes les cellules ont la capacit\u00e9 de se transformer en diff\u00e9rents tissus, aucune d\u00e9ficience tissulaire ou organique n’est observ\u00e9e.<\/p>\n
Lorsque l’embryon atteint le 3\u00e8me jour, le taux de d\u00e9veloppement est contr\u00f4l\u00e9. \u00c9tant donn\u00e9 qu’un embryon \u00e0 croissance lente sera affect\u00e9 par la biopsie du blastom\u00e8re, seuls les embryons bien d\u00e9velopp\u00e9s sont consid\u00e9r\u00e9s comme aptes \u00e0 un examen g\u00e9n\u00e9tique. La membrane que nous appelons la zona pellucida qui entoure les embryons aptes \u00e0 l’examen est ouverte \u00e0 l’aide de m\u00e9thodes m\u00e9caniques ou d’\u00e9nergie laser.<\/p>\n
\u00c0 l’aide d’une fine pipette plac\u00e9e \u00e0 travers cette ouverture, l’une des cellules est aspir\u00e9e.<\/p>\n
Cette cellule est envoy\u00e9e pour des tests g\u00e9n\u00e9tiques. La constitution g\u00e9n\u00e9tique de la cellule refl\u00e8te exactement l’embryon. Si la cellule est g\u00e9n\u00e9tiquement anormale ou d\u00e9fectueuse, cet embryon ne sera pas transf\u00e9r\u00e9, et de cette mani\u00e8re, un embryon qui n’a aucune chance d’adh\u00e9rer \u00e0 l’ut\u00e9rus et peut provoquer une grossesse malsaine ne sera pas transf\u00e9r\u00e9.<\/p>\n
La p\u00e9riode la plus appropri\u00e9e pour l’examen g\u00e9n\u00e9tique est consid\u00e9r\u00e9e comme le 3\u00e8me jour. \u00c9tant donn\u00e9 que la cellule examin\u00e9e refl\u00e9tera exactement l’embryon, des erreurs \u00e0 la fois de l’ovule et du sperme sont observ\u00e9es, contrairement \u00e0 la biopsie du corps polaire.<\/p>\n
Biopsie du trophectoderme<\/p>\n
Poursuivant son d\u00e9veloppement jusqu’au 5\u00e8me jour, l’embryon atteint le stade blastocyste. \u00c0 ce stade, la masse cellulaire interne qui formera le b\u00e9b\u00e9 \u00e0 l’avenir et les structures du trophectoderme qui formeront le placenta et ses appendices se distinguent les unes des autres.<\/p>\n
\u00c0 ce stade, plus d’une cellule peut \u00eatre retir\u00e9e de la couche de trophectoderme. En soumettant ces cellules \u00e0 un examen g\u00e9n\u00e9tique, il peut \u00eatre d\u00e9termin\u00e9 si le blastocyste a une structure g\u00e9n\u00e9tique saine.<\/p>\n
Les avantages de la biopsie du trophectoderme peuvent \u00eatre \u00e9num\u00e9r\u00e9s comme suit:<\/p>\n
– \u00c9tant donn\u00e9 que seuls les embryons les mieux d\u00e9velopp\u00e9s atteignent le stade blastocyste, un nombre limit\u00e9 d’embryons pr\u00e9sentant le potentiel de d\u00e9veloppement ult\u00e9rieur le plus \u00e9lev\u00e9 est examin\u00e9 pendant cette p\u00e9riode.
\n– \u00c9tant donn\u00e9 que les cellules trophectod\u00e9miques ne participeront pas au d\u00e9veloppement de l’embryon, elles ne seront responsables que du d\u00e9veloppement du placenta et de ses appendices, il n’est pas possible que leur \u00e9limination affecte le d\u00e9veloppement ult\u00e9rieur de l’embryon.
\nPlus d’une cellule peut \u00eatre pr\u00e9lev\u00e9e sur le trophectoderme et examin\u00e9e.<\/p>\n
Les inconv\u00e9nients de la biopsie du trophectoderme sont:<\/p>\n
Le temps de transfert d’embryons est tr\u00e8s limit\u00e9. Atteindre le r\u00e9sultat en si peu de temps pose un \u00e9norme d\u00e9fi.<\/p>\n
Dans cette p\u00e9riode, la structure du mosa\u00efcisme est \u00e9lev\u00e9e parmi les cellules. La mosa\u00efque est la pr\u00e9sence de plus d’un groupe de cellules avec une structure g\u00e9n\u00e9tique diff\u00e9rente dans le m\u00eame embryon. Alors qu’une certaine proportion de mosa\u00efcisme ne cause pas de probl\u00e8mes de sant\u00e9, de graves probl\u00e8mes g\u00e9n\u00e9tiques peuvent survenir en cas de taux \u00e9lev\u00e9 de mosa\u00efcisme. Les groupes de cellules de la mosa\u00efque qui peuvent se former dans l’embryon au stade du blastocyste d\u00e9g\u00e9n\u00e9reront avec le temps et ne pourront pas atteindre les stades de d\u00e9veloppement avanc\u00e9s de l’embryon. Cependant, l’examen g\u00e9n\u00e9tique de ces cellules lors de la biopsie cr\u00e9era une id\u00e9e erron\u00e9e sur l’embryon, ce qui compromettra le r\u00e9sultat de l’examen g\u00e9n\u00e9tique. Pour ces raisons, la biopsie du trophectoderme n’est pas une m\u00e9thode privil\u00e9gi\u00e9e aujourd’hui.<\/p>\n
Comment se d\u00e9roule un examen g\u00e9n\u00e9tique?<\/strong><\/p>\nD\u00e9termination du nombre de chromosomes: La structure nucl\u00e9aire de la cellule pr\u00e9lev\u00e9e sur l’embryon, qui porte l’information g\u00e9n\u00e9tique, est s\u00e9par\u00e9e. Pour l’identification des chromosomes, une technique appel\u00e9e FISH (Fluorescent In-Situ Hybridization) est utilis\u00e9e. Dans cette technique, tout d’abord, des sondes (reconnaisseurs) portant des colorants fluorescents color\u00e9s \u00e0 relier en reconnaissant que le chromosome sont cr\u00e9\u00e9s pour chaque chromosome. Lorsque le noyau de la cellule est trait\u00e9 avec ces sondes, le nombre de chromosomes pr\u00e9sents peut \u00eatre d\u00e9termin\u00e9 au microscope.<\/p>\n
Identification de l’\u00e9change d’informations (translocation) ou de la d\u00e9ficience sur le chromosome: La rupture d’un morceau de deux chromosomes s\u00e9par\u00e9s et le remplacement de l’autre s’appelle “translocation”. Les translocations se produisent plus fr\u00e9quemment que pr\u00e9vu. Cependant, comme il reste \u00e9quilibr\u00e9 dans le corps, il ne pose aucun probl\u00e8me de sant\u00e9 pour la personne. Ces personnes, que nous appelons porteuses \u00e9quilibr\u00e9es, sont confront\u00e9es \u00e0 l’infertilit\u00e9 ou \u00e0 des fausses couches r\u00e9currentes lorsqu’elles veulent avoir des enfants. La raison en est que cette erreur chromosomique \u00e9quilibr\u00e9e est transf\u00e9r\u00e9e aux cellules reproductrices (spermatozo\u00efdes ou ovules) d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9es. Cette distribution chromosomique d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9e rend un embryon nouvellement form\u00e9 en mauvaise sant\u00e9 et la grossesse se termine souvent par une fausse couche.<\/p>\n
Dans un tel cas, les embryons obtenus du couple peuvent \u00eatre examin\u00e9s en termes de translocation et les embryons pr\u00e9sentant une structure chromosomique anormale peuvent \u00eatre distingu\u00e9s. Tout d’abord, le type de translocation transf\u00e9r\u00e9 de la m\u00e8re ou du p\u00e8re est d\u00e9termin\u00e9, quels chromosomes se sont cass\u00e9s et d\u00e9plac\u00e9s dans quelle r\u00e9gion. Des sondes qui reconna\u00eetront ces r\u00e9gions et donneront une couleur fluorescente au microscope<\/p>\n
Identification des maladies monog\u00e9niques: Il est tr\u00e8s important pour quelle maladie \u00eatre examin\u00e9e. Sur quel chromosome se situe l’erreur g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l’origine de la maladie et de quel type d’erreur il s’agit, cela est clairement d\u00e9termin\u00e9 par les examens effectu\u00e9s chez le parent atteint de la maladie. Plus tard, des erreurs g\u00e9n\u00e9tiques similaires sont \u00e9tudi\u00e9es dans les embryons. La technique utilis\u00e9e dans cette revue est l\u00e9g\u00e8rement diff\u00e9rente et n\u00e9cessite l’utilisation de d\u00e9tecteurs de g\u00e8nes avanc\u00e9s. Peut-\u00eatre la caract\u00e9ristique la plus importante du dispositif de PCR s\u00e9quenceur, que nous appelons un d\u00e9tecteur de g\u00e8ne, qui r\u00e9v\u00e8le l’erreur en effectuant une analyse de s\u00e9quence dans les g\u00e8nes, est que tous ces examens peuvent \u00eatre obtenus avec une seule cellule. (Par exemple l’an\u00e9mie m\u00e9diterran\u00e9enne)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Preimplantasyon Genetik Tan\u0131 (PGD) – Embriyoda Genetik Tan\u0131 – Preimplantasyon Genetik Tan\u0131<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1718,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[570,577,574,572,576,575,573,578],"class_list":["post-131","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-laboratoire-dembryologie","tag-pgd","tag-embriyoda-genetik-tani","tag-pgd-pgs-nedir","tag-preimplantasyon-genetik-tani","tag-preimplantasyon-genetik-tani-nasil-tedavisi-edilir","tag-preimplantasyon-genetik-tani-nedir","tag-preimplantasyon-genetik-tani-tedavisi","tag-preimplantation-genetic-diagnosis"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/131","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=131"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/131\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1880,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/131\/revisions\/1880"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1718"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=131"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=131"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=131"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
Comment et quand effectuer le d\u00e9pistage et le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire (PGS et DPI)?<\/h2>\n
Apr\u00e8s la f\u00e9condation, l’embryon est suivi dans le syst\u00e8me de culture en laboratoire pendant 3 jours jusqu’\u00e0 ce qu’il atteigne le stade 8-10 cellules. Une ou deux cellules de ces embryons de 3 jours sont biopsi\u00e9es et certains tests chromosomiques sont effectu\u00e9s. La proc\u00e9dure PGS \/ PGD est appliqu\u00e9e aux chromosomes (13, 16, 18, 21, 22, X et Y) o\u00f9 l’anomalie chromosomique est observ\u00e9e le plus fr\u00e9quemment.<\/p>\n
Les embryons biopsi\u00e9s sont suivis jusqu’au 5\u00e8me ou 6\u00e8me jour jusqu’\u00e0 ce qu’ils atteignent le stade blastocyste, et seuls les embryons sans anomalies sont transf\u00e9r\u00e9s dans l’ut\u00e9rus de la femme enceinte.<\/p>\n
Quels sont les avantages du d\u00e9pistage et du diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire (PGS et DPI)?<\/h2>\n\n- Le choix du meilleur embryon sain \u00e0 transf\u00e9rer contribue \u00e0 l’augmentation du taux de r\u00e9ussite de la grossesse.<\/li>\n
- Il vise \u00e0 r\u00e9duire le risque de fausse couche.<\/li>\n
- Le choix de l’embryon \u00e0 congeler ou \u00e0 cribler est fourni.<\/li>\n
- Il vise \u00e0 encourager les patients qui ont des embryons chromosomiquement normaux mais qui ne peuvent pas concevoir.<\/li>\n<\/ul>\n
Qui est le d\u00e9pistage et le diagnostic g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires appliqu\u00e9s \u00e0 l’embryon?<\/h2>\n
Afin de faire un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique chez l’embryon, ces embryons doivent \u00eatre d\u00e9velopp\u00e9s dans des conditions de laboratoire. Pour cela, l’ovule \u00e0 obtenir de la femme et le spermatozo\u00efde \u00e0 obtenir du m\u00e2le doivent \u00eatre r\u00e9unis dans un environnement de laboratoire, c’est-\u00e0-dire que la f\u00e9condation et le d\u00e9veloppement de l’embryon doivent \u00eatre assur\u00e9s par une technique de micro-injection. En d’autres termes, l’application du diagnostic g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l’embryon n\u00e9cessite une application de haute technologie laborieuse et co\u00fbteuse. Par cons\u00e9quent, cette technique n’est appliqu\u00e9e qu’aux couples \u00e0 risques particuliers. Les couples pour lesquels le DPI sera appliqu\u00e9 d\u00e9pendent de l’objectif de la demande.<\/p>\n
D\u00e9pistage et diagnostic g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires<\/h4>\nElle peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9e \u00e0 diff\u00e9rentes fins:<\/h4>\n
1. Analyse des anomalies<\/p>\n
2. Enqu\u00eate sur la maladie des embryons<\/p>\n
3. Identifier le cancer dans les familles \u00e0 risque<\/p>\n
D\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire et d\u00e9pistage des anomalies diagnostiques<\/h5>\n
Il vise \u00e0 d\u00e9pister les embryons en fonction des d\u00e9fauts chromosomiques les plus courants chez les couples qui ont des difficult\u00e9s \u00e0 concevoir et pr\u00e9sentent un risque accru d’anomalies dans les embryons \u00e0 obtenir au cours du traitement.<\/p>\n
Le d\u00e9pistage des anomalies a pour but de d\u00e9terminer les anomalies chromosomiques les plus courantes chez les embryons telles que la trisomie (nombre de chromosomes sup\u00e9rieur \u00e0 la normale) ou la monosomie (nombre de chromosomes inf\u00e9rieur \u00e0 la normale). Les embryons pr\u00e9sentant une anomalie ne sont pas transf\u00e9r\u00e9s dans l’ut\u00e9rus et sont d\u00e9truits. Seuls les embryons connus pour \u00eatre sains sont transf\u00e9r\u00e9s au patient. De cette mani\u00e8re, le risque qu’un b\u00e9b\u00e9 pr\u00e9sentant une anomalie g\u00e9n\u00e9tique se d\u00e9veloppe dans l’ut\u00e9rus est \u00e9limin\u00e9 d\u00e8s le d\u00e9but.<\/p>\n
En g\u00e9n\u00e9ral, les embryons pr\u00e9sentant des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques ne peuvent pas tenir dans l’ut\u00e9rus. M\u00eame si l’adh\u00e9rence se produit, la grossesse entra\u00eene souvent une fausse couche dans les 10 premi\u00e8res semaines. En fait, cette situation cr\u00e9e un grand avantage en termes de protection du propre \u00e9quilibre de la nature humaine. La nature essaie d’\u00e9liminer le malsain en prot\u00e9geant ce qui est sain. De cette fa\u00e7on, nous voyons tr\u00e8s peu de b\u00e9b\u00e9s ou d’enfants avec des anomalies autour de nous. Malheureusement, cette r\u00e8gle ne s’applique pas toujours.<\/p>\n
Si l’embryon porte de graves d\u00e9fauts g\u00e9n\u00e9tiques, il se distingue g\u00e9n\u00e9ralement des autres en raison de son d\u00e9veloppement lent lors de l’observation en laboratoire, en raison d’un retard de d\u00e9veloppement ou d’un d\u00e9veloppement de mauvaise qualit\u00e9, et de tels embryons ne sont pas plac\u00e9s dans l’ut\u00e9rus. Cependant, le d\u00e9veloppement d’embryons porteurs de trisomie simple (syndrome de Down; trisomie 21) ou de monosomie peut \u00eatre aussi bon et rapide que ceux en bonne sant\u00e9.<\/p>\n
Il est impossible de distinguer ces embryons des autres par leur vitesse de d\u00e9veloppement, leur apparence et leur qualit\u00e9. Les embryons porteurs de ce type d’anomalies peuvent s’accrocher \u00e0 l’ut\u00e9rus et provoquer la naissance de b\u00e9b\u00e9s pr\u00e9sentant des anomalies. Bien que la plupart des b\u00e9b\u00e9s pr\u00e9sentant des anomalies tombent au d\u00e9but de la p\u00e9riode, une grande partie d’entre eux peuvent atteindre les derni\u00e8res semaines de gestation. Ces probl\u00e8mes sont d\u00e9tect\u00e9s par \u00e9chographie, prises de sang et, si n\u00e9cessaire, m\u00e9thodes d’amniocent\u00e8se lors d’un suivi attentif et r\u00e9gulier de la grossesse. Apr\u00e8s la progression de la grossesse, apprendre que le b\u00e9b\u00e9 a une anomalie et une interruption de grossesse serait extr\u00eamement traumatisant. Il ne faut pas oublier que si le suivi de la grossesse n’est pas du tout effectu\u00e9, la naissance d’un b\u00e9b\u00e9 handicap\u00e9 ou handicap\u00e9 est en cause.<\/p>\n
Des techniques de procr\u00e9ation assist\u00e9e sont utilis\u00e9es chez certains couples qui ont des difficult\u00e9s \u00e0 concevoir. Dans cette technique, les embryons sont obtenus par m\u00e9thode de micro-injection utilisant les spermatozo\u00efdes et les ovules du couple. Si le couple pr\u00e9sente un risque \u00e9lev\u00e9 d’anomalies g\u00e9n\u00e9tiques chez les embryons, le PGT est recommand\u00e9.<\/p>\n
Les couples \u00e0 haut risque peuvent \u00eatre r\u00e9pertori\u00e9s comme suit:<\/p>\n
1. L’\u00e2ge de la femme enceinte est de 37 ans et plus<\/p>\n
2. Pertes de grossesse r\u00e9currentes pr\u00e9coces (fausses couches)<\/p>\n
3. \u00c9chec de grossesse lors d’une f\u00e9condation in vitro r\u00e9p\u00e9t\u00e9e – traitements par micro-injection ou conclusion de grossesse avec fausses couches<\/p>\n
4. Ant\u00e9c\u00e9dents de naissance anormale et de fausse couche<\/p>\n
5. Quelques anomalies formelles sp\u00e9ciales de l’ovule ou du spermatozo\u00efde<\/p>\n
Enqu\u00eate sur la maladie des embryons<\/strong><\/p>\nLe principal objectif de la recherche sur la maladie chez les embryons est de parvenir \u00e0 une grossesse saine en transf\u00e9rant des embryons indemnes de maladie \u00e0 des couples qui peuvent concevoir spontan\u00e9ment mais qui risquent d’avoir une grossesse malade parce qu’ils sont porteurs d’une certaine maladie. Certaines maladies \u00e0 h\u00e9ritage g\u00e9n\u00e9tique et familial sont transmises au b\u00e9b\u00e9 par la m\u00e8re, le p\u00e8re ou les deux. Les couples qui sont porteurs de ces maladies peuvent mener une grossesse en bonne sant\u00e9 gr\u00e2ce \u00e0 un examen g\u00e9n\u00e9tique des embryons.<\/p>\n
On sait que toutes les cellules de notre corps contiennent un code g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cial et que ce code a des caract\u00e9ristiques diff\u00e9rentes chez chaque individu. Toutes les t\u00e2ches de nos cellules sont planifi\u00e9es en fonction de ces codes g\u00e9n\u00e9tiques. De petites modifications du code g\u00e9n\u00e9tique entra\u00eenent parfois des d\u00e9ficiences ou des dommages irr\u00e9versibles, conduisant \u00e0 des maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Jusqu’\u00e0 r\u00e9cemment, le diagnostic de ces maladies n’\u00e9tait d\u00e9fini que cliniquement. Gr\u00e2ce aux progr\u00e8s de la science g\u00e9n\u00e9tique et aux \u00e9tudes visant \u00e0 d\u00e9chiffrer les codes g\u00e9n\u00e9tiques, il est possible de diagnostiquer ces maladies au niveau du g\u00e8ne. Les changements g\u00e9n\u00e9tiques qui causent la maladie peuvent \u00eatre d\u00e9termin\u00e9s avec des m\u00e9thodes appel\u00e9es FISH et PCR. Cependant, ces m\u00e9thodes laborieuses et chronophages ont maintenant \u00e9t\u00e9 remplac\u00e9es par des dispositifs qui donnent des r\u00e9sultats beaucoup plus rapides et plus fiables.<\/p>\n
Lors des examens g\u00e9n\u00e9tiques, les cellules de l’\u00e9chantillon sanguin pr\u00e9lev\u00e9 sur l’individu sont collect\u00e9es et le mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique qu’elles contiennent est rassembl\u00e9. L’ADN est r\u00e9pliqu\u00e9 avec des m\u00e9thodes sp\u00e9ciales afin de fournir une quantit\u00e9 suffisante de mat\u00e9riel pour permettre un examen g\u00e9n\u00e9tique sans erreur. Les s\u00e9quences g\u00e9niques sur l’ADN r\u00e9pliqu\u00e9 sont identifi\u00e9es une par une. Les changements ou perturbations possibles sont identifi\u00e9s. Ces examens aident \u00e0 diagnostiquer les maladies et \u00e0 identifier certaines personnes \u00e0 risque. Par exemple, avec cette m\u00e9thode, des maladies telles que la dystrophie myotonique ou la fibrose kystique qui surviennent dans l’enfance et provoquent de graves probl\u00e8mes de sant\u00e9 peuvent \u00eatre diagnostiqu\u00e9es. Un grand nombre de maladies peuvent \u00eatre d\u00e9tect\u00e9es avec cette technique.<\/p>\n
Ces maladies peuvent \u00eatre r\u00e9pertori\u00e9es comme suit:<\/p>\n
Maladies g\u00e9n\u00e9tiques:
\nThalass\u00e9mie (an\u00e9mie m\u00e9diterran\u00e9enne)
\nFibrose kystique
\nDystrophie myotonique
\nSyndrome du X fragile
\nPerte auditive cong\u00e9nitale
\nD\u00e9ficit en achondroplasie alpha-1 antitrypsine
\nH\u00e9machromatose
\nLa maladie de Huntington
\nL’an\u00e9mie falciforme
\nAtrophie musculaire spinale
\nHyperplasie surr\u00e9nale cong\u00e9nitale
\nAtaxie t\u00e9langiectasie
\nMaladies du syst\u00e8me cardiovasculaire
\nD\u00e9ficit en facteur V et en prothrombine
\nD\u00e9ficit en facteur VIII
\nMutation du facteur V de Leiden
\nD\u00e9termination de la susceptibilit\u00e9 au cancer dans les familles \u00e0 risque<\/p>\n
Certains types de cancer ont des caract\u00e9ristiques familiales et toutes les personnes de la famille sont sujettes au cancer. Chaque nouvelle g\u00e9n\u00e9ration a un risque \u00e9lev\u00e9 d’\u00eatre touch\u00e9e par cette maladie. Les maladies qui peuvent \u00eatre examin\u00e9es en termes de sensibilit\u00e9 au niveau de l’embryon peuvent \u00eatre r\u00e9pertori\u00e9es comme suit:<\/p>\n
Cancer du sein
\nCancer de la vessie
\nCancer de la prostate
\n\u00e9tinoblastome
\nLymphome et leuc\u00e9mie
\nLa maladie d’Alzheimer<\/p>\n
Quand l’embryon peut-il \u00eatre examin\u00e9 g\u00e9n\u00e9tiquement?<\/p>\n
L’examen g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre effectu\u00e9 \u00e0 trois stades distincts du d\u00e9veloppement de l’embryon:<\/p>\n
1. Le jour o\u00f9 la f\u00e9condation est observ\u00e9e (1er jour de la formation de l’embryon) – Biopsie du corps polaire<\/p>\n
2. 3e jour du d\u00e9veloppement embryonnaire – Biopsie blastom\u00e8re<\/p>\n
3. 5\u00e8me jour de d\u00e9veloppement embryonnaire – biopsie du trophectoderme<\/p>\n
Biopsie du corps polaire (examen g\u00e9n\u00e9tique de l’ovule)<\/p>\n
Une fois l’ovule expuls\u00e9 de l’ovaire, il expulse la moiti\u00e9 de sa structure g\u00e9n\u00e9tique (un ensemble de chromosomes) de la cellule avec une partie que nous appelons le premier corps polaire.<\/p>\n
Le 1er corps polaire porte une copie exacte de la constitution g\u00e9n\u00e9tique de l’\u0153uf. Apr\u00e8s l’union de l’ovule et du sperme, une autre copie, appel\u00e9e cette fois le 2\u00e8me corps polaire, est jet\u00e9e hors de la cellule.<\/p>\n
En d’autres termes, un \u0153uf f\u00e9cond\u00e9 (jour 1 de la formation de l’embryon) porte deux corps polaires. Ces deux structures d\u00e9g\u00e9n\u00e8rent et disparaissent au bout de peu de temps. Les deux corps polaires peuvent \u00eatre extraits de l’enveloppe externe de la cellule et examin\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiquement. Les deux corps polaires indiquent si l’\u0153uf contient des erreurs chromosomiques aux stades de la pr\u00e9-f\u00e9condation.<\/p>\n
L’\u00e9tude des objets polaires nous permet d’identifier les probl\u00e8mes g\u00e9n\u00e9tiques appartenant \u00e0 l’\u0153uf.<\/p>\n
Ses avantages sont:<\/p>\n
Il peut \u00eatre appliqu\u00e9 \u00e0 tous les ovules.
\n\u00c9tant donn\u00e9 que l’embryon sera transf\u00e9r\u00e9 apr\u00e8s au moins 3 jours, la p\u00e9riode de diagnostic g\u00e9n\u00e9tique est plus longue.
\nLes corps polaires sont des structures qui ne contribuent pas au d\u00e9veloppement de l’embryon et vont d\u00e9g\u00e9n\u00e9rer apr\u00e8s un certain temps. Sa pr\u00e9sence ou sa biopsie n’a pas d’effet positif ou n\u00e9gatif sur le d\u00e9veloppement ult\u00e9rieur de l’embryon.<\/p>\n
Les inconv\u00e9nients de la biopsie du corps polaire sont:<\/p>\n
\u00c9tant donn\u00e9 que la structure g\u00e9n\u00e9tique qu’elle contient d\u00e9g\u00e9n\u00e8re en peu de temps, le risque de ne pas obtenir d’informations claires \u00e0 la suite d’un examen g\u00e9n\u00e9tique est plus \u00e9lev\u00e9.<\/p>\n
La constitution g\u00e9n\u00e9tique des corps polaires ne refl\u00e8te que les probl\u00e8mes g\u00e9n\u00e9tiques provenant de la m\u00e8re, \u00e0 savoir l’ovule. Les erreurs caus\u00e9es par le p\u00e8re, le spermatozo\u00efde, ne peuvent pas \u00eatre d\u00e9tect\u00e9es avec cette m\u00e9thode. Comme il ne s’agit que de l’ovule examin\u00e9, le r\u00e9sultat ne refl\u00e8te pas compl\u00e8tement l’embryon.<\/p>\n
La biopsie du corps polaire est pr\u00e9f\u00e9rable uniquement lorsque l’examen de l’\u0153uf sera suffisant. Le meilleur exemple de cette situation est l’\u00e2ge maternel avanc\u00e9. La bypsie du corps polaire est une bonne alternative dans l’identification des erreurs g\u00e9n\u00e9tiques pouvant r\u00e9sulter de l’ovule chez les femmes \u00e2g\u00e9es de 37 ans et plus qui sont incluses dans le programme de techniques de procr\u00e9ation assist\u00e9e.<\/p>\n
Biopsie blastom\u00e8re; examen g\u00e9n\u00e9tique de l’embryon<\/p>\n
Dans cette application, une cellule de l’embryon est pr\u00e9lev\u00e9e au 3\u00e8me jour de son d\u00e9veloppement et examin\u00e9e g\u00e9n\u00e9tiquement. Apr\u00e8s la biopsie de l’embryon r\u00e9alis\u00e9e par des mains exp\u00e9riment\u00e9es, l’embryon compense imm\u00e9diatement la cellule manquante et continue de cro\u00eetre sans aucun dommage. La cellule examin\u00e9e montre si l’embryon a un probl\u00e8me g\u00e9n\u00e9tique ou non, et seuls les embryons trouv\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiquement normaux sont transf\u00e9r\u00e9s au patient.<\/p>\n
L’embryon contient environ 6 \u00e0 8 cellules au troisi\u00e8me jour de son d\u00e9veloppement. Chacune de ces cellules, appel\u00e9es blastom\u00e8res, agit comme une cellule souche et sert de source \u00e0 de nouvelles cellules qui se transformeront en organes et tissus compl\u00e8tement diff\u00e9rents lors du d\u00e9veloppement ult\u00e9rieur de l’embryon. Le retrait d’une ou deux de ces cellules n’affecte pas le d\u00e9veloppement ult\u00e9rieur de l’embryon. Les cellules restantes compensent imm\u00e9diatement cette carence et poursuivent leur d\u00e9veloppement. Puisque toutes les cellules ont la capacit\u00e9 de se transformer en diff\u00e9rents tissus, aucune d\u00e9ficience tissulaire ou organique n’est observ\u00e9e.<\/p>\n
Lorsque l’embryon atteint le 3\u00e8me jour, le taux de d\u00e9veloppement est contr\u00f4l\u00e9. \u00c9tant donn\u00e9 qu’un embryon \u00e0 croissance lente sera affect\u00e9 par la biopsie du blastom\u00e8re, seuls les embryons bien d\u00e9velopp\u00e9s sont consid\u00e9r\u00e9s comme aptes \u00e0 un examen g\u00e9n\u00e9tique. La membrane que nous appelons la zona pellucida qui entoure les embryons aptes \u00e0 l’examen est ouverte \u00e0 l’aide de m\u00e9thodes m\u00e9caniques ou d’\u00e9nergie laser.<\/p>\n
\u00c0 l’aide d’une fine pipette plac\u00e9e \u00e0 travers cette ouverture, l’une des cellules est aspir\u00e9e.<\/p>\n
Cette cellule est envoy\u00e9e pour des tests g\u00e9n\u00e9tiques. La constitution g\u00e9n\u00e9tique de la cellule refl\u00e8te exactement l’embryon. Si la cellule est g\u00e9n\u00e9tiquement anormale ou d\u00e9fectueuse, cet embryon ne sera pas transf\u00e9r\u00e9, et de cette mani\u00e8re, un embryon qui n’a aucune chance d’adh\u00e9rer \u00e0 l’ut\u00e9rus et peut provoquer une grossesse malsaine ne sera pas transf\u00e9r\u00e9.<\/p>\n
La p\u00e9riode la plus appropri\u00e9e pour l’examen g\u00e9n\u00e9tique est consid\u00e9r\u00e9e comme le 3\u00e8me jour. \u00c9tant donn\u00e9 que la cellule examin\u00e9e refl\u00e9tera exactement l’embryon, des erreurs \u00e0 la fois de l’ovule et du sperme sont observ\u00e9es, contrairement \u00e0 la biopsie du corps polaire.<\/p>\n
Biopsie du trophectoderme<\/p>\n
Poursuivant son d\u00e9veloppement jusqu’au 5\u00e8me jour, l’embryon atteint le stade blastocyste. \u00c0 ce stade, la masse cellulaire interne qui formera le b\u00e9b\u00e9 \u00e0 l’avenir et les structures du trophectoderme qui formeront le placenta et ses appendices se distinguent les unes des autres.<\/p>\n
\u00c0 ce stade, plus d’une cellule peut \u00eatre retir\u00e9e de la couche de trophectoderme. En soumettant ces cellules \u00e0 un examen g\u00e9n\u00e9tique, il peut \u00eatre d\u00e9termin\u00e9 si le blastocyste a une structure g\u00e9n\u00e9tique saine.<\/p>\n
Les avantages de la biopsie du trophectoderme peuvent \u00eatre \u00e9num\u00e9r\u00e9s comme suit:<\/p>\n
– \u00c9tant donn\u00e9 que seuls les embryons les mieux d\u00e9velopp\u00e9s atteignent le stade blastocyste, un nombre limit\u00e9 d’embryons pr\u00e9sentant le potentiel de d\u00e9veloppement ult\u00e9rieur le plus \u00e9lev\u00e9 est examin\u00e9 pendant cette p\u00e9riode.
\n– \u00c9tant donn\u00e9 que les cellules trophectod\u00e9miques ne participeront pas au d\u00e9veloppement de l’embryon, elles ne seront responsables que du d\u00e9veloppement du placenta et de ses appendices, il n’est pas possible que leur \u00e9limination affecte le d\u00e9veloppement ult\u00e9rieur de l’embryon.
\nPlus d’une cellule peut \u00eatre pr\u00e9lev\u00e9e sur le trophectoderme et examin\u00e9e.<\/p>\n
Les inconv\u00e9nients de la biopsie du trophectoderme sont:<\/p>\n
Le temps de transfert d’embryons est tr\u00e8s limit\u00e9. Atteindre le r\u00e9sultat en si peu de temps pose un \u00e9norme d\u00e9fi.<\/p>\n
Dans cette p\u00e9riode, la structure du mosa\u00efcisme est \u00e9lev\u00e9e parmi les cellules. La mosa\u00efque est la pr\u00e9sence de plus d’un groupe de cellules avec une structure g\u00e9n\u00e9tique diff\u00e9rente dans le m\u00eame embryon. Alors qu’une certaine proportion de mosa\u00efcisme ne cause pas de probl\u00e8mes de sant\u00e9, de graves probl\u00e8mes g\u00e9n\u00e9tiques peuvent survenir en cas de taux \u00e9lev\u00e9 de mosa\u00efcisme. Les groupes de cellules de la mosa\u00efque qui peuvent se former dans l’embryon au stade du blastocyste d\u00e9g\u00e9n\u00e9reront avec le temps et ne pourront pas atteindre les stades de d\u00e9veloppement avanc\u00e9s de l’embryon. Cependant, l’examen g\u00e9n\u00e9tique de ces cellules lors de la biopsie cr\u00e9era une id\u00e9e erron\u00e9e sur l’embryon, ce qui compromettra le r\u00e9sultat de l’examen g\u00e9n\u00e9tique. Pour ces raisons, la biopsie du trophectoderme n’est pas une m\u00e9thode privil\u00e9gi\u00e9e aujourd’hui.<\/p>\n
Comment se d\u00e9roule un examen g\u00e9n\u00e9tique?<\/strong><\/p>\nD\u00e9termination du nombre de chromosomes: La structure nucl\u00e9aire de la cellule pr\u00e9lev\u00e9e sur l’embryon, qui porte l’information g\u00e9n\u00e9tique, est s\u00e9par\u00e9e. Pour l’identification des chromosomes, une technique appel\u00e9e FISH (Fluorescent In-Situ Hybridization) est utilis\u00e9e. Dans cette technique, tout d’abord, des sondes (reconnaisseurs) portant des colorants fluorescents color\u00e9s \u00e0 relier en reconnaissant que le chromosome sont cr\u00e9\u00e9s pour chaque chromosome. Lorsque le noyau de la cellule est trait\u00e9 avec ces sondes, le nombre de chromosomes pr\u00e9sents peut \u00eatre d\u00e9termin\u00e9 au microscope.<\/p>\n
Identification de l’\u00e9change d’informations (translocation) ou de la d\u00e9ficience sur le chromosome: La rupture d’un morceau de deux chromosomes s\u00e9par\u00e9s et le remplacement de l’autre s’appelle “translocation”. Les translocations se produisent plus fr\u00e9quemment que pr\u00e9vu. Cependant, comme il reste \u00e9quilibr\u00e9 dans le corps, il ne pose aucun probl\u00e8me de sant\u00e9 pour la personne. Ces personnes, que nous appelons porteuses \u00e9quilibr\u00e9es, sont confront\u00e9es \u00e0 l’infertilit\u00e9 ou \u00e0 des fausses couches r\u00e9currentes lorsqu’elles veulent avoir des enfants. La raison en est que cette erreur chromosomique \u00e9quilibr\u00e9e est transf\u00e9r\u00e9e aux cellules reproductrices (spermatozo\u00efdes ou ovules) d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9es. Cette distribution chromosomique d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9e rend un embryon nouvellement form\u00e9 en mauvaise sant\u00e9 et la grossesse se termine souvent par une fausse couche.<\/p>\n
Dans un tel cas, les embryons obtenus du couple peuvent \u00eatre examin\u00e9s en termes de translocation et les embryons pr\u00e9sentant une structure chromosomique anormale peuvent \u00eatre distingu\u00e9s. Tout d’abord, le type de translocation transf\u00e9r\u00e9 de la m\u00e8re ou du p\u00e8re est d\u00e9termin\u00e9, quels chromosomes se sont cass\u00e9s et d\u00e9plac\u00e9s dans quelle r\u00e9gion. Des sondes qui reconna\u00eetront ces r\u00e9gions et donneront une couleur fluorescente au microscope<\/p>\n
Identification des maladies monog\u00e9niques: Il est tr\u00e8s important pour quelle maladie \u00eatre examin\u00e9e. Sur quel chromosome se situe l’erreur g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l’origine de la maladie et de quel type d’erreur il s’agit, cela est clairement d\u00e9termin\u00e9 par les examens effectu\u00e9s chez le parent atteint de la maladie. Plus tard, des erreurs g\u00e9n\u00e9tiques similaires sont \u00e9tudi\u00e9es dans les embryons. La technique utilis\u00e9e dans cette revue est l\u00e9g\u00e8rement diff\u00e9rente et n\u00e9cessite l’utilisation de d\u00e9tecteurs de g\u00e8nes avanc\u00e9s. Peut-\u00eatre la caract\u00e9ristique la plus importante du dispositif de PCR s\u00e9quenceur, que nous appelons un d\u00e9tecteur de g\u00e8ne, qui r\u00e9v\u00e8le l’erreur en effectuant une analyse de s\u00e9quence dans les g\u00e8nes, est que tous ces examens peuvent \u00eatre obtenus avec une seule cellule. (Par exemple l’an\u00e9mie m\u00e9diterran\u00e9enne)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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Qui est le d\u00e9pistage et le diagnostic g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires appliqu\u00e9s \u00e0 l’embryon?<\/h2>\n
Afin de faire un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique chez l’embryon, ces embryons doivent \u00eatre d\u00e9velopp\u00e9s dans des conditions de laboratoire. Pour cela, l’ovule \u00e0 obtenir de la femme et le spermatozo\u00efde \u00e0 obtenir du m\u00e2le doivent \u00eatre r\u00e9unis dans un environnement de laboratoire, c’est-\u00e0-dire que la f\u00e9condation et le d\u00e9veloppement de l’embryon doivent \u00eatre assur\u00e9s par une technique de micro-injection. En d’autres termes, l’application du diagnostic g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l’embryon n\u00e9cessite une application de haute technologie laborieuse et co\u00fbteuse. Par cons\u00e9quent, cette technique n’est appliqu\u00e9e qu’aux couples \u00e0 risques particuliers. Les couples pour lesquels le DPI sera appliqu\u00e9 d\u00e9pendent de l’objectif de la demande.<\/p>\n
D\u00e9pistage et diagnostic g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires<\/h4>\nElle peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9e \u00e0 diff\u00e9rentes fins:<\/h4>\n
1. Analyse des anomalies<\/p>\n
2. Enqu\u00eate sur la maladie des embryons<\/p>\n
3. Identifier le cancer dans les familles \u00e0 risque<\/p>\n
D\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire et d\u00e9pistage des anomalies diagnostiques<\/h5>\n
Il vise \u00e0 d\u00e9pister les embryons en fonction des d\u00e9fauts chromosomiques les plus courants chez les couples qui ont des difficult\u00e9s \u00e0 concevoir et pr\u00e9sentent un risque accru d’anomalies dans les embryons \u00e0 obtenir au cours du traitement.<\/p>\n
Le d\u00e9pistage des anomalies a pour but de d\u00e9terminer les anomalies chromosomiques les plus courantes chez les embryons telles que la trisomie (nombre de chromosomes sup\u00e9rieur \u00e0 la normale) ou la monosomie (nombre de chromosomes inf\u00e9rieur \u00e0 la normale). Les embryons pr\u00e9sentant une anomalie ne sont pas transf\u00e9r\u00e9s dans l’ut\u00e9rus et sont d\u00e9truits. Seuls les embryons connus pour \u00eatre sains sont transf\u00e9r\u00e9s au patient. De cette mani\u00e8re, le risque qu’un b\u00e9b\u00e9 pr\u00e9sentant une anomalie g\u00e9n\u00e9tique se d\u00e9veloppe dans l’ut\u00e9rus est \u00e9limin\u00e9 d\u00e8s le d\u00e9but.<\/p>\n
En g\u00e9n\u00e9ral, les embryons pr\u00e9sentant des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques ne peuvent pas tenir dans l’ut\u00e9rus. M\u00eame si l’adh\u00e9rence se produit, la grossesse entra\u00eene souvent une fausse couche dans les 10 premi\u00e8res semaines. En fait, cette situation cr\u00e9e un grand avantage en termes de protection du propre \u00e9quilibre de la nature humaine. La nature essaie d’\u00e9liminer le malsain en prot\u00e9geant ce qui est sain. De cette fa\u00e7on, nous voyons tr\u00e8s peu de b\u00e9b\u00e9s ou d’enfants avec des anomalies autour de nous. Malheureusement, cette r\u00e8gle ne s’applique pas toujours.<\/p>\n
Si l’embryon porte de graves d\u00e9fauts g\u00e9n\u00e9tiques, il se distingue g\u00e9n\u00e9ralement des autres en raison de son d\u00e9veloppement lent lors de l’observation en laboratoire, en raison d’un retard de d\u00e9veloppement ou d’un d\u00e9veloppement de mauvaise qualit\u00e9, et de tels embryons ne sont pas plac\u00e9s dans l’ut\u00e9rus. Cependant, le d\u00e9veloppement d’embryons porteurs de trisomie simple (syndrome de Down; trisomie 21) ou de monosomie peut \u00eatre aussi bon et rapide que ceux en bonne sant\u00e9.<\/p>\n
Il est impossible de distinguer ces embryons des autres par leur vitesse de d\u00e9veloppement, leur apparence et leur qualit\u00e9. Les embryons porteurs de ce type d’anomalies peuvent s’accrocher \u00e0 l’ut\u00e9rus et provoquer la naissance de b\u00e9b\u00e9s pr\u00e9sentant des anomalies. Bien que la plupart des b\u00e9b\u00e9s pr\u00e9sentant des anomalies tombent au d\u00e9but de la p\u00e9riode, une grande partie d’entre eux peuvent atteindre les derni\u00e8res semaines de gestation. Ces probl\u00e8mes sont d\u00e9tect\u00e9s par \u00e9chographie, prises de sang et, si n\u00e9cessaire, m\u00e9thodes d’amniocent\u00e8se lors d’un suivi attentif et r\u00e9gulier de la grossesse. Apr\u00e8s la progression de la grossesse, apprendre que le b\u00e9b\u00e9 a une anomalie et une interruption de grossesse serait extr\u00eamement traumatisant. Il ne faut pas oublier que si le suivi de la grossesse n’est pas du tout effectu\u00e9, la naissance d’un b\u00e9b\u00e9 handicap\u00e9 ou handicap\u00e9 est en cause.<\/p>\n
Des techniques de procr\u00e9ation assist\u00e9e sont utilis\u00e9es chez certains couples qui ont des difficult\u00e9s \u00e0 concevoir. Dans cette technique, les embryons sont obtenus par m\u00e9thode de micro-injection utilisant les spermatozo\u00efdes et les ovules du couple. Si le couple pr\u00e9sente un risque \u00e9lev\u00e9 d’anomalies g\u00e9n\u00e9tiques chez les embryons, le PGT est recommand\u00e9.<\/p>\n
Les couples \u00e0 haut risque peuvent \u00eatre r\u00e9pertori\u00e9s comme suit:<\/p>\n
1. L’\u00e2ge de la femme enceinte est de 37 ans et plus<\/p>\n
2. Pertes de grossesse r\u00e9currentes pr\u00e9coces (fausses couches)<\/p>\n
3. \u00c9chec de grossesse lors d’une f\u00e9condation in vitro r\u00e9p\u00e9t\u00e9e – traitements par micro-injection ou conclusion de grossesse avec fausses couches<\/p>\n
4. Ant\u00e9c\u00e9dents de naissance anormale et de fausse couche<\/p>\n
5. Quelques anomalies formelles sp\u00e9ciales de l’ovule ou du spermatozo\u00efde<\/p>\n
Enqu\u00eate sur la maladie des embryons<\/strong><\/p>\n Le principal objectif de la recherche sur la maladie chez les embryons est de parvenir \u00e0 une grossesse saine en transf\u00e9rant des embryons indemnes de maladie \u00e0 des couples qui peuvent concevoir spontan\u00e9ment mais qui risquent d’avoir une grossesse malade parce qu’ils sont porteurs d’une certaine maladie. Certaines maladies \u00e0 h\u00e9ritage g\u00e9n\u00e9tique et familial sont transmises au b\u00e9b\u00e9 par la m\u00e8re, le p\u00e8re ou les deux. Les couples qui sont porteurs de ces maladies peuvent mener une grossesse en bonne sant\u00e9 gr\u00e2ce \u00e0 un examen g\u00e9n\u00e9tique des embryons.<\/p>\n On sait que toutes les cellules de notre corps contiennent un code g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cial et que ce code a des caract\u00e9ristiques diff\u00e9rentes chez chaque individu. Toutes les t\u00e2ches de nos cellules sont planifi\u00e9es en fonction de ces codes g\u00e9n\u00e9tiques. De petites modifications du code g\u00e9n\u00e9tique entra\u00eenent parfois des d\u00e9ficiences ou des dommages irr\u00e9versibles, conduisant \u00e0 des maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Jusqu’\u00e0 r\u00e9cemment, le diagnostic de ces maladies n’\u00e9tait d\u00e9fini que cliniquement. Gr\u00e2ce aux progr\u00e8s de la science g\u00e9n\u00e9tique et aux \u00e9tudes visant \u00e0 d\u00e9chiffrer les codes g\u00e9n\u00e9tiques, il est possible de diagnostiquer ces maladies au niveau du g\u00e8ne. Les changements g\u00e9n\u00e9tiques qui causent la maladie peuvent \u00eatre d\u00e9termin\u00e9s avec des m\u00e9thodes appel\u00e9es FISH et PCR. Cependant, ces m\u00e9thodes laborieuses et chronophages ont maintenant \u00e9t\u00e9 remplac\u00e9es par des dispositifs qui donnent des r\u00e9sultats beaucoup plus rapides et plus fiables.<\/p>\n Lors des examens g\u00e9n\u00e9tiques, les cellules de l’\u00e9chantillon sanguin pr\u00e9lev\u00e9 sur l’individu sont collect\u00e9es et le mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique qu’elles contiennent est rassembl\u00e9. L’ADN est r\u00e9pliqu\u00e9 avec des m\u00e9thodes sp\u00e9ciales afin de fournir une quantit\u00e9 suffisante de mat\u00e9riel pour permettre un examen g\u00e9n\u00e9tique sans erreur. Les s\u00e9quences g\u00e9niques sur l’ADN r\u00e9pliqu\u00e9 sont identifi\u00e9es une par une. Les changements ou perturbations possibles sont identifi\u00e9s. Ces examens aident \u00e0 diagnostiquer les maladies et \u00e0 identifier certaines personnes \u00e0 risque. Par exemple, avec cette m\u00e9thode, des maladies telles que la dystrophie myotonique ou la fibrose kystique qui surviennent dans l’enfance et provoquent de graves probl\u00e8mes de sant\u00e9 peuvent \u00eatre diagnostiqu\u00e9es. Un grand nombre de maladies peuvent \u00eatre d\u00e9tect\u00e9es avec cette technique.<\/p>\n Ces maladies peuvent \u00eatre r\u00e9pertori\u00e9es comme suit:<\/p>\n Maladies g\u00e9n\u00e9tiques: Certains types de cancer ont des caract\u00e9ristiques familiales et toutes les personnes de la famille sont sujettes au cancer. Chaque nouvelle g\u00e9n\u00e9ration a un risque \u00e9lev\u00e9 d’\u00eatre touch\u00e9e par cette maladie. Les maladies qui peuvent \u00eatre examin\u00e9es en termes de sensibilit\u00e9 au niveau de l’embryon peuvent \u00eatre r\u00e9pertori\u00e9es comme suit:<\/p>\n Cancer du sein Quand l’embryon peut-il \u00eatre examin\u00e9 g\u00e9n\u00e9tiquement?<\/p>\n L’examen g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre effectu\u00e9 \u00e0 trois stades distincts du d\u00e9veloppement de l’embryon:<\/p>\n 1. Le jour o\u00f9 la f\u00e9condation est observ\u00e9e (1er jour de la formation de l’embryon) – Biopsie du corps polaire<\/p>\n 2. 3e jour du d\u00e9veloppement embryonnaire – Biopsie blastom\u00e8re<\/p>\n 3. 5\u00e8me jour de d\u00e9veloppement embryonnaire – biopsie du trophectoderme<\/p>\n Biopsie du corps polaire (examen g\u00e9n\u00e9tique de l’ovule)<\/p>\n Une fois l’ovule expuls\u00e9 de l’ovaire, il expulse la moiti\u00e9 de sa structure g\u00e9n\u00e9tique (un ensemble de chromosomes) de la cellule avec une partie que nous appelons le premier corps polaire.<\/p>\n Le 1er corps polaire porte une copie exacte de la constitution g\u00e9n\u00e9tique de l’\u0153uf. Apr\u00e8s l’union de l’ovule et du sperme, une autre copie, appel\u00e9e cette fois le 2\u00e8me corps polaire, est jet\u00e9e hors de la cellule.<\/p>\n En d’autres termes, un \u0153uf f\u00e9cond\u00e9 (jour 1 de la formation de l’embryon) porte deux corps polaires. Ces deux structures d\u00e9g\u00e9n\u00e8rent et disparaissent au bout de peu de temps. Les deux corps polaires peuvent \u00eatre extraits de l’enveloppe externe de la cellule et examin\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiquement. Les deux corps polaires indiquent si l’\u0153uf contient des erreurs chromosomiques aux stades de la pr\u00e9-f\u00e9condation.<\/p>\n L’\u00e9tude des objets polaires nous permet d’identifier les probl\u00e8mes g\u00e9n\u00e9tiques appartenant \u00e0 l’\u0153uf.<\/p>\n Ses avantages sont:<\/p>\n Il peut \u00eatre appliqu\u00e9 \u00e0 tous les ovules. Les inconv\u00e9nients de la biopsie du corps polaire sont:<\/p>\n \u00c9tant donn\u00e9 que la structure g\u00e9n\u00e9tique qu’elle contient d\u00e9g\u00e9n\u00e8re en peu de temps, le risque de ne pas obtenir d’informations claires \u00e0 la suite d’un examen g\u00e9n\u00e9tique est plus \u00e9lev\u00e9.<\/p>\n La constitution g\u00e9n\u00e9tique des corps polaires ne refl\u00e8te que les probl\u00e8mes g\u00e9n\u00e9tiques provenant de la m\u00e8re, \u00e0 savoir l’ovule. Les erreurs caus\u00e9es par le p\u00e8re, le spermatozo\u00efde, ne peuvent pas \u00eatre d\u00e9tect\u00e9es avec cette m\u00e9thode. Comme il ne s’agit que de l’ovule examin\u00e9, le r\u00e9sultat ne refl\u00e8te pas compl\u00e8tement l’embryon.<\/p>\n La biopsie du corps polaire est pr\u00e9f\u00e9rable uniquement lorsque l’examen de l’\u0153uf sera suffisant. Le meilleur exemple de cette situation est l’\u00e2ge maternel avanc\u00e9. La bypsie du corps polaire est une bonne alternative dans l’identification des erreurs g\u00e9n\u00e9tiques pouvant r\u00e9sulter de l’ovule chez les femmes \u00e2g\u00e9es de 37 ans et plus qui sont incluses dans le programme de techniques de procr\u00e9ation assist\u00e9e.<\/p>\n Biopsie blastom\u00e8re; examen g\u00e9n\u00e9tique de l’embryon<\/p>\n Dans cette application, une cellule de l’embryon est pr\u00e9lev\u00e9e au 3\u00e8me jour de son d\u00e9veloppement et examin\u00e9e g\u00e9n\u00e9tiquement. Apr\u00e8s la biopsie de l’embryon r\u00e9alis\u00e9e par des mains exp\u00e9riment\u00e9es, l’embryon compense imm\u00e9diatement la cellule manquante et continue de cro\u00eetre sans aucun dommage. La cellule examin\u00e9e montre si l’embryon a un probl\u00e8me g\u00e9n\u00e9tique ou non, et seuls les embryons trouv\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiquement normaux sont transf\u00e9r\u00e9s au patient.<\/p>\n L’embryon contient environ 6 \u00e0 8 cellules au troisi\u00e8me jour de son d\u00e9veloppement. Chacune de ces cellules, appel\u00e9es blastom\u00e8res, agit comme une cellule souche et sert de source \u00e0 de nouvelles cellules qui se transformeront en organes et tissus compl\u00e8tement diff\u00e9rents lors du d\u00e9veloppement ult\u00e9rieur de l’embryon. Le retrait d’une ou deux de ces cellules n’affecte pas le d\u00e9veloppement ult\u00e9rieur de l’embryon. Les cellules restantes compensent imm\u00e9diatement cette carence et poursuivent leur d\u00e9veloppement. Puisque toutes les cellules ont la capacit\u00e9 de se transformer en diff\u00e9rents tissus, aucune d\u00e9ficience tissulaire ou organique n’est observ\u00e9e.<\/p>\n Lorsque l’embryon atteint le 3\u00e8me jour, le taux de d\u00e9veloppement est contr\u00f4l\u00e9. \u00c9tant donn\u00e9 qu’un embryon \u00e0 croissance lente sera affect\u00e9 par la biopsie du blastom\u00e8re, seuls les embryons bien d\u00e9velopp\u00e9s sont consid\u00e9r\u00e9s comme aptes \u00e0 un examen g\u00e9n\u00e9tique. La membrane que nous appelons la zona pellucida qui entoure les embryons aptes \u00e0 l’examen est ouverte \u00e0 l’aide de m\u00e9thodes m\u00e9caniques ou d’\u00e9nergie laser.<\/p>\n \u00c0 l’aide d’une fine pipette plac\u00e9e \u00e0 travers cette ouverture, l’une des cellules est aspir\u00e9e.<\/p>\n Cette cellule est envoy\u00e9e pour des tests g\u00e9n\u00e9tiques. La constitution g\u00e9n\u00e9tique de la cellule refl\u00e8te exactement l’embryon. Si la cellule est g\u00e9n\u00e9tiquement anormale ou d\u00e9fectueuse, cet embryon ne sera pas transf\u00e9r\u00e9, et de cette mani\u00e8re, un embryon qui n’a aucune chance d’adh\u00e9rer \u00e0 l’ut\u00e9rus et peut provoquer une grossesse malsaine ne sera pas transf\u00e9r\u00e9.<\/p>\n La p\u00e9riode la plus appropri\u00e9e pour l’examen g\u00e9n\u00e9tique est consid\u00e9r\u00e9e comme le 3\u00e8me jour. \u00c9tant donn\u00e9 que la cellule examin\u00e9e refl\u00e9tera exactement l’embryon, des erreurs \u00e0 la fois de l’ovule et du sperme sont observ\u00e9es, contrairement \u00e0 la biopsie du corps polaire.<\/p>\n Biopsie du trophectoderme<\/p>\n Poursuivant son d\u00e9veloppement jusqu’au 5\u00e8me jour, l’embryon atteint le stade blastocyste. \u00c0 ce stade, la masse cellulaire interne qui formera le b\u00e9b\u00e9 \u00e0 l’avenir et les structures du trophectoderme qui formeront le placenta et ses appendices se distinguent les unes des autres.<\/p>\n \u00c0 ce stade, plus d’une cellule peut \u00eatre retir\u00e9e de la couche de trophectoderme. En soumettant ces cellules \u00e0 un examen g\u00e9n\u00e9tique, il peut \u00eatre d\u00e9termin\u00e9 si le blastocyste a une structure g\u00e9n\u00e9tique saine.<\/p>\n Les avantages de la biopsie du trophectoderme peuvent \u00eatre \u00e9num\u00e9r\u00e9s comme suit:<\/p>\n – \u00c9tant donn\u00e9 que seuls les embryons les mieux d\u00e9velopp\u00e9s atteignent le stade blastocyste, un nombre limit\u00e9 d’embryons pr\u00e9sentant le potentiel de d\u00e9veloppement ult\u00e9rieur le plus \u00e9lev\u00e9 est examin\u00e9 pendant cette p\u00e9riode. Les inconv\u00e9nients de la biopsie du trophectoderme sont:<\/p>\n Le temps de transfert d’embryons est tr\u00e8s limit\u00e9. Atteindre le r\u00e9sultat en si peu de temps pose un \u00e9norme d\u00e9fi.<\/p>\n Dans cette p\u00e9riode, la structure du mosa\u00efcisme est \u00e9lev\u00e9e parmi les cellules. La mosa\u00efque est la pr\u00e9sence de plus d’un groupe de cellules avec une structure g\u00e9n\u00e9tique diff\u00e9rente dans le m\u00eame embryon. Alors qu’une certaine proportion de mosa\u00efcisme ne cause pas de probl\u00e8mes de sant\u00e9, de graves probl\u00e8mes g\u00e9n\u00e9tiques peuvent survenir en cas de taux \u00e9lev\u00e9 de mosa\u00efcisme. Les groupes de cellules de la mosa\u00efque qui peuvent se former dans l’embryon au stade du blastocyste d\u00e9g\u00e9n\u00e9reront avec le temps et ne pourront pas atteindre les stades de d\u00e9veloppement avanc\u00e9s de l’embryon. Cependant, l’examen g\u00e9n\u00e9tique de ces cellules lors de la biopsie cr\u00e9era une id\u00e9e erron\u00e9e sur l’embryon, ce qui compromettra le r\u00e9sultat de l’examen g\u00e9n\u00e9tique. Pour ces raisons, la biopsie du trophectoderme n’est pas une m\u00e9thode privil\u00e9gi\u00e9e aujourd’hui.<\/p>\n Comment se d\u00e9roule un examen g\u00e9n\u00e9tique?<\/strong><\/p>\n D\u00e9termination du nombre de chromosomes: La structure nucl\u00e9aire de la cellule pr\u00e9lev\u00e9e sur l’embryon, qui porte l’information g\u00e9n\u00e9tique, est s\u00e9par\u00e9e. Pour l’identification des chromosomes, une technique appel\u00e9e FISH (Fluorescent In-Situ Hybridization) est utilis\u00e9e. Dans cette technique, tout d’abord, des sondes (reconnaisseurs) portant des colorants fluorescents color\u00e9s \u00e0 relier en reconnaissant que le chromosome sont cr\u00e9\u00e9s pour chaque chromosome. Lorsque le noyau de la cellule est trait\u00e9 avec ces sondes, le nombre de chromosomes pr\u00e9sents peut \u00eatre d\u00e9termin\u00e9 au microscope.<\/p>\n Identification de l’\u00e9change d’informations (translocation) ou de la d\u00e9ficience sur le chromosome: La rupture d’un morceau de deux chromosomes s\u00e9par\u00e9s et le remplacement de l’autre s’appelle “translocation”. Les translocations se produisent plus fr\u00e9quemment que pr\u00e9vu. Cependant, comme il reste \u00e9quilibr\u00e9 dans le corps, il ne pose aucun probl\u00e8me de sant\u00e9 pour la personne. Ces personnes, que nous appelons porteuses \u00e9quilibr\u00e9es, sont confront\u00e9es \u00e0 l’infertilit\u00e9 ou \u00e0 des fausses couches r\u00e9currentes lorsqu’elles veulent avoir des enfants. La raison en est que cette erreur chromosomique \u00e9quilibr\u00e9e est transf\u00e9r\u00e9e aux cellules reproductrices (spermatozo\u00efdes ou ovules) d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9es. Cette distribution chromosomique d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9e rend un embryon nouvellement form\u00e9 en mauvaise sant\u00e9 et la grossesse se termine souvent par une fausse couche.<\/p>\n Dans un tel cas, les embryons obtenus du couple peuvent \u00eatre examin\u00e9s en termes de translocation et les embryons pr\u00e9sentant une structure chromosomique anormale peuvent \u00eatre distingu\u00e9s. Tout d’abord, le type de translocation transf\u00e9r\u00e9 de la m\u00e8re ou du p\u00e8re est d\u00e9termin\u00e9, quels chromosomes se sont cass\u00e9s et d\u00e9plac\u00e9s dans quelle r\u00e9gion. Des sondes qui reconna\u00eetront ces r\u00e9gions et donneront une couleur fluorescente au microscope<\/p>\n Identification des maladies monog\u00e9niques: Il est tr\u00e8s important pour quelle maladie \u00eatre examin\u00e9e. Sur quel chromosome se situe l’erreur g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l’origine de la maladie et de quel type d’erreur il s’agit, cela est clairement d\u00e9termin\u00e9 par les examens effectu\u00e9s chez le parent atteint de la maladie. Plus tard, des erreurs g\u00e9n\u00e9tiques similaires sont \u00e9tudi\u00e9es dans les embryons. La technique utilis\u00e9e dans cette revue est l\u00e9g\u00e8rement diff\u00e9rente et n\u00e9cessite l’utilisation de d\u00e9tecteurs de g\u00e8nes avanc\u00e9s. Peut-\u00eatre la caract\u00e9ristique la plus importante du dispositif de PCR s\u00e9quenceur, que nous appelons un d\u00e9tecteur de g\u00e8ne, qui r\u00e9v\u00e8le l’erreur en effectuant une analyse de s\u00e9quence dans les g\u00e8nes, est que tous ces examens peuvent \u00eatre obtenus avec une seule cellule. (Par exemple l’an\u00e9mie m\u00e9diterran\u00e9enne)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Preimplantasyon Genetik Tan\u0131 (PGD) – Embriyoda Genetik Tan\u0131 – Preimplantasyon Genetik Tan\u0131<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1718,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[570,577,574,572,576,575,573,578],"class_list":["post-131","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-laboratoire-dembryologie","tag-pgd","tag-embriyoda-genetik-tani","tag-pgd-pgs-nedir","tag-preimplantasyon-genetik-tani","tag-preimplantasyon-genetik-tani-nasil-tedavisi-edilir","tag-preimplantasyon-genetik-tani-nedir","tag-preimplantasyon-genetik-tani-tedavisi","tag-preimplantation-genetic-diagnosis"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/131","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=131"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/131\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1880,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/131\/revisions\/1880"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1718"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=131"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=131"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=131"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nThalass\u00e9mie (an\u00e9mie m\u00e9diterran\u00e9enne)
\nFibrose kystique
\nDystrophie myotonique
\nSyndrome du X fragile
\nPerte auditive cong\u00e9nitale
\nD\u00e9ficit en achondroplasie alpha-1 antitrypsine
\nH\u00e9machromatose
\nLa maladie de Huntington
\nL’an\u00e9mie falciforme
\nAtrophie musculaire spinale
\nHyperplasie surr\u00e9nale cong\u00e9nitale
\nAtaxie t\u00e9langiectasie
\nMaladies du syst\u00e8me cardiovasculaire
\nD\u00e9ficit en facteur V et en prothrombine
\nD\u00e9ficit en facteur VIII
\nMutation du facteur V de Leiden
\nD\u00e9termination de la susceptibilit\u00e9 au cancer dans les familles \u00e0 risque<\/p>\n
\nCancer de la vessie
\nCancer de la prostate
\n\u00e9tinoblastome
\nLymphome et leuc\u00e9mie
\nLa maladie d’Alzheimer<\/p>\n
\n\u00c9tant donn\u00e9 que l’embryon sera transf\u00e9r\u00e9 apr\u00e8s au moins 3 jours, la p\u00e9riode de diagnostic g\u00e9n\u00e9tique est plus longue.
\nLes corps polaires sont des structures qui ne contribuent pas au d\u00e9veloppement de l’embryon et vont d\u00e9g\u00e9n\u00e9rer apr\u00e8s un certain temps. Sa pr\u00e9sence ou sa biopsie n’a pas d’effet positif ou n\u00e9gatif sur le d\u00e9veloppement ult\u00e9rieur de l’embryon.<\/p>\n
\n– \u00c9tant donn\u00e9 que les cellules trophectod\u00e9miques ne participeront pas au d\u00e9veloppement de l’embryon, elles ne seront responsables que du d\u00e9veloppement du placenta et de ses appendices, il n’est pas possible que leur \u00e9limination affecte le d\u00e9veloppement ult\u00e9rieur de l’embryon.
\nPlus d’une cellule peut \u00eatre pr\u00e9lev\u00e9e sur le trophectoderme et examin\u00e9e.<\/p>\n