Накратко: Генетичното изследване на ембрионите преди трансфера им в матката се нарича предимплантационно генетично изследване (PGT); този анализ най-често се основава на съвременен метод за разчитане, наречен NGS. Тази статия отговаря на един въпрос: за кого е необходим генетичният тест на ембриони при ин витро и трябва ли да се прави на всички?

Какво е PGT и за какво служи NGS?

PGT (предимплантационно генетично изследване) означава вземане на много малка клетъчна проба от ембрионите, получени при ин витро, и изследване на хромозомите на ембриона или на определен генен участък. NGS (секвениране от ново поколение) е лабораторната технология, която разчита тази проба с висока точност. С други думи, PGT описва „какво търсим”, а NGS — „как го разчитаме”. Къде се вписва генетичният тест във всяка стъпка от лечението, можете да видите на нашата страница за ин витро лечение в Истанбул.

Какви са основните видове PGT?

• PGT-A: Изследва броя на хромозомите в ембриона, за да разграничи ембрионите с числова хромозомна аномалия (анеуплоидия).
• PGT-M: При известно в семейството моногенно заболяване (например таласемия, кистична фиброза, СМА) помага да се определят ембрионите, които не носят това заболяване.
• PGT-SR: При структурна пренареждане на хромозомите у единия родител (например транслокация) се използва за подбор на балансирани ембриони.

За кого се препоръчва генетичният тест?

Генетичният тест не е рутинна стъпка за всяка двойка; той носи значима полза в определени ситуации. Групите, за които най-често се препоръчва:

• Напреднала майчина възраст: С възрастта нараства вероятността за хромозомни грешки в ембрионите, затова PGT-A се обсъжда по-често в тази група.
• Повтарящи се загуби на бременност: Може да се обмисли за оценка на хромозомните причини при двойки с повтарящи се спонтанни аборти.
• Повтарящи се неуспешни трансфери: Когато бременност не настъпва въпреки на пръв поглед здрави ембриони, тестът помага при подбора.
• Известно семейно генетично заболяване: Ако двойката е носител на моногенно заболяване, PGT-M цели здрав ембрион.
• Хромозомно пренареждане: Ако единият родител има транслокация, PGT-SR е подходящ.
• Тежък мъжки фактор: При някои тежки проблеми със сперматозоидите може да добави информация при оценката на ембрионите.

Повечето ситуации, налагащи генетичен тест, са тясно свързани с влиянието на възрастта върху процеса. За да задълбочите тази връзка, добро начало е нашата статия за успеваемостта на ин витро според възрастта.

А за кого не е необходим?

За много по-млади двойки с добър яйчников резерв, без анамнеза за спонтанен аборт и при първи опит генетичният тест не е задължителен. Тестът има цена, допълнителна процедурна стъпка (биопсия на ембриона) и процес, който изисква замразяване на ембрионите. Затова решението се взема въз основа на вашата история и картина на ембрионите, а не по правилото „всеки трябва да го направи”.

Как протича процесът, ако се прави тест?

Когато се планира PGT, ембрионите обикновено се биопсират на 5–6-ия ден (стадий бластоцист) и след това се замразяват чрез витрификация. След получаване на резултатите подходящ ембрион се трансферира в отделен цикъл. Затова генетичният тест най-често се планира заедно с трансфер на замразен ембрион (FET). Процесът може да отнеме няколко допълнителни седмици, но целта е най-високият шанс с най-подходящия ембрион.

Гарантира ли генетичният тест бременност?

Не. PGT не гарантира бременност или раждане на здраво дете; той е инструмент, който помага при подбора на ембрион. Тестът дава информация за хромозомите или генния участък, който изследва; той не дава окончателен отговор за всяко възможно състояние. Възможни са и междинни резултати като „мозаечни ембриони”, а тълкуването им изисква опит. Затова генетичният тест трябва да се оценява в рамките на целия ви план за лечение, а не самостоятелно.

Какво се взема предвид при решението?

• Вашата възраст и брой ембриони.
• Анамнеза за спонтанен аборт или неуспешен трансфер.
• Известно генетично заболяване или носителство в семейството.
• Наличие на хромозомно пренареждане.
• Вашите приоритети и доколко процесът е подходящ за вас.

Тези точки се преценяват заедно; целта е да се избягват ненужни процедури, като същевременно се предлага правилният тест, в правилния момент, на двойките, които ще имат полза.

Кратки чести въпроси

Вреди ли биопсията на ембриона? В опитни ръце биопсията на бластоцист се смята за безопасна; огромното мнозинство ембриони я преминават благополучно.

Ако направя PGT-A, гарантирано ли е здраво бебе? Не; тестът помага да се намали рискът, но не дава гаранция.

Необходим ли е при всеки опит за ин витро? Не; препоръчва се при наличие на показание, а иначе може да не се прави рутинно.

Час и контакт

За да изясните дали генетичният тест е подходящ за вас и да изградим заедно най-подходящия план, можете да си запишете час в нашата клиника в Университетска болница „Бируни” в Истанбул. Вместо да прилагаме еднакъв подход към всяка двойка, изготвяме персонален план, насочен към най-високия шанс въз основа на вашите данни.

Тази статия е само с информационна цел и не замества личен преглед и медицинска оценка. Решенията за генетичен тест и лечение трябва да се вземат заедно с вашия лекар след оценка на вашите резултати и анамнеза.