{"id":181,"date":"2016-11-11T11:21:23","date_gmt":"2016-11-11T11:21:23","guid":{"rendered":"http:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/ar\/?post_type=cpt_services&p=181"},"modified":"2026-07-17T22:58:12","modified_gmt":"2026-07-17T19:58:12","slug":"pgt-%d8%a7%d9%84%d8%ae%d8%a7%d8%b1%d8%b7%d8%a9-%d8%a7%d9%84%d9%88%d8%b1%d8%a7%d8%ab%d9%8a%d8%a9-%d9%82%d8%a8%d9%84-%d8%a7%d9%84%d8%b2%d8%b1%d8%a7%d8%b9%d8%a9","status":"publish","type":"cpt_services","link":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/ar\/services\/pgt-%d8%a7%d9%84%d8%ae%d8%a7%d8%b1%d8%b7%d8%a9-%d8%a7%d9%84%d9%88%d8%b1%d8%a7%d8%ab%d9%8a%d8%a9-%d9%82%d8%a8%d9%84-%d8%a7%d9%84%d8%b2%d8%b1%d8%a7%d8%b9%d8%a9","title":{"rendered":"(PGT) \u0627\u0644\u062e\u0627\u0631\u0637\u0629 \u0627\u0644\u0648\u0631\u0627\u062b\u064a\u0629 \u0642\u0628\u0644 \u0627\u0644\u0632\u0631\u0627\u0639\u0629"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_column_text]Preimplantasyon Genetik Tan\u0131\u00a0(PGD)<\/strong> kistik fibrozis, talesemi ya da dengeli yap\u0131sal translokasyon riski ta\u015f\u0131yan \u00e7iftlere uygulan\u0131r.<\/p>\n

Preimplantasyon genetik tan\u0131\u00a0t\u00fcp bebek\u00a0uygulamas\u0131<\/strong> s\u0131ras\u0131nda embriyonun anne rahmine yerle\u015ftirilmeden \u00f6nce (implantasyon \u00f6ncesi) genetik olarak baz\u0131 hastal\u0131klar\u0131n varl\u0131\u011f\u0131n\u0131 ara\u015ft\u0131rmak ama\u00e7l\u0131 incelenmesidir.<\/p>\n

T\u00fcp bebek uygulamas\u0131nda d\u00f6llenme ile embriyo elde edildikten 2 g\u00fcn sonra bu embriyodan bir veya iki h\u00fccre al\u0131n\u0131r (embriyo biyopsisi) ve genetik kromozomal incelemeye tabi tutulur.<\/p>\n

Preimplantasyon\u00a0genetik tan\u0131<\/strong> ile embriyodaki kromozom say\u0131s\u0131 eksikli\u011fi veya fazlal\u0131l\u0131\u011f\u0131na bak\u0131larak kromozomal hastal\u0131klar\u0131n tan\u0131s\u0131 ve ayr\u0131ca tek gen hastal\u0131klar\u0131n\u0131n tan\u0131s\u0131 konur.<\/p>\n

Embriyodan bu \u015fekilde biyopsi yap\u0131lmas\u0131 embriyonun geli\u015fimini etkilemez. Embriyodan h\u00fccre al\u0131nmas\u0131 do\u011facak bebe\u011fin sakat olmas\u0131na veya baz\u0131 organlar\u0131n\u0131n eksik olmas\u0131na sebep olmaz.<\/p>\n

PGD y\u00f6ntemi ile incelenen embriyoda genetik anormallik saptan\u0131rsa anne rahmine yerle\u015ftirme (implantasyon) yap\u0131lmaz ve b\u00f6ylece hastal\u0131kl\u0131 bir bebe\u011fin do\u011fmas\u0131 veya d\u00fc\u015f\u00fck geli\u015fmesi \u00f6nlenmi\u015f olur.<\/p>\n

Genetik yap\u0131s\u0131 anormal olan embriyolar\u0131n anne rahmine yerle\u015ftirilmesi kromozomal anomalili ve baz\u0131 hastal\u0131klara sahip bebeklerin do\u011fmas\u0131na sebep olabilece\u011fi gibi gebeli\u011fin ba\u015flar\u0131nda d\u00fc\u015f\u00fckle sonlanma ihtimali de fazlad\u0131r.<\/p>\n

\u00c7ok say\u0131da tekrarlayan d\u00fc\u015f\u00fc\u011f\u00fc olan ve bir sebep bulunamayan durumlarda PGD y\u00f6ntemi ile d\u00fc\u015f\u00fcklerin \u00f6nlenmesine \u00e7al\u0131\u015f\u0131lmaktad\u0131r.<\/p>\n

PGD”nin di\u011fer bir uygulama alan\u0131 da doku nakli (kordon kan\u0131, kemik ili\u011fi transplantasyonu) i\u00e7in doku uygunlu\u011fu olan bir bebe\u011fin istenmesi gereken durumlard\u0131r. Bu durumda hasta karde\u015fe kendisi ile uyumlu bebekten doku nakli yap\u0131lmas\u0131 sa\u011flanm\u0131\u015f olur.<\/p>\n

PGD y\u00f6ntemi ile bebe\u011fin cinsiyetini tahmin etmek y\u00fczde y\u00fcz oran\u0131nda m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr. Ancak bu i\u015flem etik a\u00e7\u0131dan do\u011fru olmayaca\u011f\u0131 i\u00e7in bu ama\u00e7la PGD uygulanmaz, sadece hastal\u0131klar\u0131n tespiti i\u00e7in uygulanabilir bir y\u00f6ntemdir.<\/p>\n

E\u011fer do\u011facak \u00e7ocu\u011fun cinsiyetine ba\u011fl\u0131 olarak mutlak suretle hasta olma ihtimali var ise (sadece k\u0131zlarda veya sadece erkeklerde g\u00f6r\u00fclen baz\u0131 hastal\u0131klar) kurul raporu sonras\u0131 cinsiyet belirleme sonras\u0131 embryo transferi yap\u0131labilir.<\/p>\n

PGD ile bildirilen anormal veya normal sonu\u00e7lar her zaman y\u00fczde y\u00fcz do\u011fru sonu\u00e7 vermez. Yakla\u015f\u0131k %5 civar\u0131nda hatal\u0131 sonu\u00e7 verme ihtimali vard\u0131r.<\/p>\n

T\u00fcp bebek tedavisinde genetik tan\u0131 ba\u015far\u0131y\u0131 artt\u0131r\u0131yor<\/h2>\n
\"T\u00fcp
T\u00fcp bebek tedavisinde genetik tan\u0131 ba\u015far\u0131y\u0131 artt\u0131r\u0131yor<\/figcaption><\/figure>\n

Preimplantasyon genetik tan\u0131\u00a0t\u00fcp bebek<\/strong>\u00a0uygulamas\u0131 s\u0131ras\u0131nda embriyonun anne rahmine yerle\u015ftirilmeden \u00f6nce (implantasyon \u00f6ncesi) genetik olarak baz\u0131 hastal\u0131klar\u0131n varl\u0131\u011f\u0131n\u0131 ara\u015ft\u0131rmak ama\u00e7l\u0131 incelenmesidir.<\/p>\n

\u0130stanbul \u062c\u0627\u0645\u0639\u0629 \u0628\u064a\u0631\u0648\u0646\u064a International Genetik Tan\u0131 Merkezinde mutasyonu belirlenen her genetik hastal\u0131k i\u00e7in Preimplantasyon Genetik Tan\u0131 uygulamas\u0131 yap\u0131labilmektedir.<\/p>\n

Preimplantasyon Genetik Tan\u0131 ( PGT) Hasta Gruplar\u0131<\/h3>\n

\"Preimplantasyon<\/p>\n

1-Tekrarlayan t\u00fcp bebek ba\u015far\u0131s\u0131zl\u0131\u011f\u0131 olan olgular<\/strong>
\n2-Tekrarlayan erken gebelik kayb\u0131 olan olgular<\/strong>
\n3-E\u015flerden herhangi birinde kromozomal yap\u0131 bozuklu\u011fu olan olgular<\/strong>
\n4-Tek gen rahats\u0131zl\u0131\u011f\u0131 olan \u00e7iftler<\/strong><\/p>\n

Bunlar d\u0131\u015f\u0131nda hen\u00fcz deneysel a\u015famada olsa da organ nakli yap\u0131lma ihtimali olan karde\u015fler i\u00e7in doku grubu uyu\u015fmas\u0131 i\u00e7in HLS matching dedi\u011fimiz doku gruplar\u0131 ayn\u0131 olan karde\u015f d\u00fcnyaya gettirmek i\u00e7inde PGT y\u00f6ntem\u015f uygulansa da medikal ve etik a\u00e7\u0131dan tart\u0131\u015f\u0131lan bir durumdur.<\/p>\n

Tekrarlayan T\u00fcp Bebek Ba\u015far\u0131s\u0131zl\u0131Klar\u0131nda Preimplantasyon Genetik Tan\u0131 (PGT)<\/h2>\n

Tekrarlayan t\u00fcp bebek ba\u015far\u0131s\u0131zl\u0131klar\u0131<\/strong>n\u0131n en \u00f6nemli nedeni kaliteli embriyo geli\u015fiminin olmamas\u0131d\u0131r. Bu rahats\u0131zl\u0131\u011f\u0131 olan hastalarda d\u0131\u015f g\u00f6r\u00fcnt\u00fcs\u00fc iyi g\u00f6z\u00fckmeyen ancak genetik yap\u0131s\u0131n\u0131n d\u00fczg\u00fcn olabilme ihtimali olan embriyolar\u0131n\u0131n se\u00e7ilir. Ayr\u0131ca ba\u015fka bir grup hastada da embriyo kalitesi d\u00fczg\u00fcn g\u00f6z\u00fckmesine ra\u011fmen yine tekrarlayan t\u00fcp bebek ba\u015far\u0131s\u0131zl\u0131\u011f\u0131 mevcuttur. Bu hastalarda da PGT uygulanarak nispeten d\u0131\u015f g\u00f6r\u00fcnt\u00fcs\u00fc d\u00fczg\u00fcn g\u00f6r\u00fclmeyen ancak genetik yap\u0131s\u0131 normal saptana embriyolar se\u00e7ilerek gebelik elde edilmektedir.<\/p>\n

Tekrarlayan Erken Gebelik Kayb\u0131 Olan Olgularda Preimplantasyon Genetik Tan\u0131\u00a0( PGT)<\/h2>\n

Tekrarlayan Gebelik Kayb\u0131\u00a0olan olgularda \u00e7iftler<\/strong>\u00a0kendili\u011finden gebe kalmalar\u0131na ra\u011fmen ilk 3 ay i\u00e7ersinde d\u00fc\u015f\u00fck yapmaktad\u0131rlar. Bu olgularda t\u00fcp bebek tedavisi sonucu PGT uygulanm\u0131\u015f normal embriyo transfer edildi\u011finde hastan\u0131n d\u00fc\u015f\u00fck yapmas\u0131 engellenmi\u015f olabilmektedir.<\/p>\n

Kromozamal Yap\u0131 Bozuklu\u011fu Olan Olgularda Preimplantasyon Genetik Tan\u0131\u00a0( PGT)<\/h2>\n

Kromozomal Bozukluk \u00c7iftlerden\u00a0herhangi birinde olan<\/strong>\u00a023 \u00e7ifte kromozom i\u00e7erisinde say\u0131sal veya yap\u0131sal bozukluk olmas\u0131d\u0131r. Bunlar aras\u0131nda monozomi, translokasyon, duplikasyon, inversiyon gibi anormallikler girmektedir. Bu olgularda kendi\u011finden gebe kalma \u015fans\u0131 d\u00fc\u015f\u00fck oldu\u011fu gibi hamiie kal\u0131nd\u0131\u011f\u0131 takdirde de erken gebelik akyb\u0131 daha fazla olmaktad\u0131r. PGT ile genetik yap\u0131s\u0131 uygun embriyo transfer edildi\u011finde gebe kalma \u015fans\u0131 artmaktad\u0131r. Tekrarlayan t\u00fcp bebek ba\u015far\u0131s\u0131zl\u0131\u011f\u0131 olan bir k\u0131s\u0131m \u00e7iftte de kromozomal bozuklular saptan\u0131r. Netice itibar\u0131yla ba\u015far\u0131s\u0131z tedavi \u00f6yk\u00fcs\u00fc olan hastalrada kromozomal rahats\u0131zl\u0131lar kontrol edilmeli ve problem \u00e7\u0131kt\u0131\u011f\u0131 takdirde PGT y\u00f6ntemiyle iyi sonu\u00e7 al\u0131n\u0131r.<\/p>\n

Tek gen rahats\u0131zl\u0131\u011f\u0131 olan \u00e7iftlerdePreimplantasyon Genetik Tan\u0131\u00a0( PGT)<\/h2>\n

Baz\u0131 ailerlerde\u00a0s\u0131kl\u0131kla izlenen kal\u0131tsal rahats\u0131zl\u0131lar\u00a0olur ve genellikle tek gen \u00fczerinde olan mutasyonlar\u0131n ta\u015f\u0131nmas\u0131 sonucu hastal\u0131klar izlenir. V\u00fcc\u00fcdumuzu yakla\u015f\u0131k 100000 kadar gen olu\u015fturmaktad\u0131r.Tek gen rahats\u0131zl\u0131\u011f\u0131nda embriyo \u00fczerinde kromozomlardaki genin yeri saptanarak hasta olan embriyolar de\u011ferlendirilir ve ay\u0131klan\u0131r. Bu sayede gendeki mutasyonu saptamayan embriyo rahime yerle\u015ftirilerek sa\u011fl\u0131kl\u0131 bebek d\u00fcnyaya gelmi\u015f olur.<\/p>\n

Embriyoda Genetik Tan\u0131 ( PGT veya PGD) Nedir?<\/h2>\n

T\u0131p teknolojisindeki h\u0131zl\u0131 geli\u015fmeler g\u00fcn\u00fcm\u00fcze dek a\u00e7\u0131klamakta zorland\u0131\u011f\u0131m\u0131z pek \u00e7ok problemi tan\u0131mlamam\u0131z\u0131 ve \u00e7areler \u00fcretmemizi sa\u011flamaktad\u0131r. Bu konudaki en g\u00fczel \u00f6rneklerden bir tanesi daha hen\u00fcz gebelik olu\u015fmadan \u00f6nce gebeli\u011fin sa\u011fl\u0131\u011f\u0131n\u0131n belirlenmesini sa\u011flayan “embriyoda genetik tan\u0131” imkan\u0131d\u0131r. Bebe\u011fin hen\u00fcz 7-8 h\u00fccreli bir embriyo a\u015famas\u0131ndayken sa\u011fl\u0131\u011f\u0131 a\u00e7\u0131s\u0131ndan incelenmesi m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr. Bu \u015fekilde hasta veya genetik \u00f6z\u00fcrl\u00fc bir embriyonun rahim i\u00e7erisinde yerle\u015fmesi ve sa\u011fl\u0131ks\u0131z bir gebeli\u011fin olu\u015fmas\u0131 ba\u015ftan \u00f6nlenmektedir.<\/p>\n

Embriyoda Genetik Tan\u0131 ( PGT veya PGD)\u00a0Kimlerde Uygulan\u0131r?<\/h2>\n

Embriyoda genetik tan\u0131 ( PGT veya PGD)\u00a0yap\u0131labilmesi i\u00e7in bu embriyolar\u0131n laboratuar \u015fartlar\u0131nda geli\u015ftirilmesi gerekmektedir. Bunun i\u00e7in de, kad\u0131ndan elde edilecek olan yumurta h\u00fccresi ile erkekten elde edilecek olan sperm h\u00fccresinin, laboratuar ortam\u0131nda biraraya getirilmesi yani t\u00fcp bebek\u00a0veya mikroenjeksiyon\u00a0tekni\u011fi ile d\u00f6llenme ve embriyo geli\u015fimi sa\u011flanmas\u0131 gerekmektedir. Di\u011fer bir deyi\u015fle, embriyoda genetik tan\u0131 uygulamas\u0131, zahmetli ve masrafl\u0131 bir y\u00fcksek teknoloji uygulamas\u0131 gerektirmektedir. O nedenle bu teknik ancak \u00f6zel risk ta\u015f\u0131yan \u00e7iftlerde uygulanmaktad\u0131r. Embriyoda Genetik Tan\u0131 ( PGT veya PGD)’n\u0131n hangi \u00e7iftler i\u00e7in uygulanaca\u011f\u0131, uygulaman\u0131n amac\u0131na g\u00f6re de\u011fi\u015fmektedir.<\/p>\n

Embriyoda Genetik Tan\u0131 ( PGT veya PGD)\u00a0farkl\u0131 ama\u00e7lara y\u00f6nelik olarak ger\u00e7ekle\u015ftirilebilir:<\/strong><\/em><\/p>\n

1.Anomali taramas\u0131<\/strong><\/em>
\n2.Embriyolarda hastal\u0131k ara\u015ft\u0131r\u0131lmas\u0131<\/strong><\/em>
\n3.Riskli ailelerde kansere hastal\u0131\u011fa belirlenmesi<\/strong><\/em><\/p>\n

Anomali taramas\u0131<\/h4>\n

\u00c7ocuk sahibi olmakta g\u00fc\u00e7l\u00fck \u00e7eken ve tedavi s\u0131ras\u0131nda elde edilecek olan embriyolar\u0131nda anomali riski artm\u0131\u015f olan \u00e7iftlerde, embriyolar\u0131n en s\u0131k g\u00f6r\u00fclen kromozomal kusurlar a\u00e7\u0131s\u0131ndan taranmas\u0131 hedeflenir.<\/p>\n

Anomali taramas\u0131nda ama\u00e7, embriyolarda en s\u0131k g\u00f6r\u00fclen trizomi (kromozom say\u0131s\u0131n\u0131n normalden fazla olmas\u0131) veya monozomi (kromozom say\u0131s\u0131n\u0131n normalden az olmas\u0131) gibi kromozom anomalilerinin belirlenmesidir. Anomaliye sahip oldu\u011fu saptanan embriyolar rahim i\u00e7erisine transfer edilmez ve imha edilirler. Hastaya sadece sa\u011fl\u0131kl\u0131 oldu\u011fu bilinen embriyolar transfer edilir. Bu \u015fekilde genetik anomaliye sahip bir bebe\u011fin rahim i\u00e7erisinde geli\u015fmesi riski ba\u015ftan ortadan kald\u0131r\u0131lmaktad\u0131r.<\/p>\n

Genellikle genetik anomaliye sahip embriyolar rahim i\u00e7erisinde tutunamamaktad\u0131r. Tutunma ger\u00e7ekle\u015fse dahi \u00e7o\u011fu zaman ilk 10 hafta i\u00e7erisinde gebelik d\u00fc\u015f\u00fck ile sonu\u00e7lanmaktad\u0131r. Asl\u0131nda bu durum insan do\u011fas\u0131n\u0131n kendi dengesi korumas\u0131 a\u00e7\u0131s\u0131ndan b\u00fcy\u00fck bir avantaj olu\u015fturmaktad\u0131r. Do\u011fa sa\u011fl\u0131kl\u0131 olan\u0131 koruyarak sa\u011fl\u0131ks\u0131z\u0131 elimine etmeye \u00e7al\u0131\u015fmaktad\u0131r. Bu sayede \u00e7evremizde \u00e7ok az say\u0131da anomalili bebek veya \u00e7ocuk g\u00f6rmekteyiz. Ancak ne yaz\u0131k ki bu kural her zaman ge\u00e7erli olmamaktad\u0131r.<\/p>\n

Embriyo a\u011f\u0131r genetik kusurlar ta\u015f\u0131yor ise genellikle laboratuardaki g\u00f6zlem s\u0131ras\u0131nda yava\u015f geli\u015fimi, geli\u015fimin duraklamas\u0131 veya k\u00f6t\u00fc kalitede geli\u015fimi nedeniyle di\u011ferlerinden ay\u0131rd edilmekte ve bu tip embriyolar rahim i\u00e7erisine yerle\u015ftirilmemektedir. Ancak basit trizomi (Down Sendromu; trizomi 21) veya monozomi ta\u015f\u0131yan embriyolar\u0131n geli\u015fimi, sa\u011fl\u0131kl\u0131 olanlar kadar iyi ve h\u0131zl\u0131 olabilir. Bu embriyolar\u0131n geli\u015fim h\u0131z\u0131, g\u00f6r\u00fcn\u00fcm\u00fc ve kalitesi ile di\u011ferlerinden ay\u0131rd edilmeleri olanaks\u0131zd\u0131r. Bu tip anomaliler ta\u015f\u0131yan embriyolar, rahim i\u00e7erisine tutunarak anomalili bebeklerin d\u00fcnyaya gelmesine neden olabilmektedir. Anomalili bebeklerin \u00e7o\u011funlu\u011fu erken d\u00f6nemde d\u00fc\u015ft\u00fc\u011f\u00fc halde \u00f6nemli bir k\u0131sm\u0131 ilerleyen gebelik haftalar\u0131na kadar ula\u015fabilir. B\u00f6yle problemler dikkatli ve d\u00fczenli bir gebelik takibi s\u0131ras\u0131nda ultrasonografi, kan testleri ve gerekirse amniosentez y\u00f6ntemleri ile saptanmaktad\u0131r. Gebelik ilerledikten sonra bebe\u011fin anomalili oldu\u011funun \u00f6\u011frenilmesi ve gebeli\u011fin sonland\u0131r\u0131lmas\u0131 son derece travmatik olmaktad\u0131r. Gebelik takibinin hi\u00e7 yap\u0131lmamas\u0131 halinde sakat veya \u00f6z\u00fcrl\u00fc bir bebe\u011fin do\u011fumunun s\u00f6zkonusu oldu\u011fu unutulmamal\u0131d\u0131r.<\/p>\n

\u00c7ocuk sahibi olmakta g\u00fc\u00e7l\u00fck \u00e7eken baz\u0131 \u00e7iftlerde yard\u0131mc\u0131 \u00fcreme teknikleri ger\u00e7ekle\u015ftirilmektedir. Bu teknikte, \u00e7ifte ait sperm ve yumurta h\u00fccreleri kullan\u0131larak mikroenjeksiyon y\u00f6ntemi ile embriyolar elde edilmektedir. E\u011fer \u00e7ift, embriyolarda genetik anomali y\u00f6n\u00fcnden y\u00fcksek risk ta\u015f\u0131yor ise Embriyoda Genetik Tan\u0131 ( PGT veya PGD)\u00a0\u00f6nerilmektedir. Y\u00fcksek risk ta\u015f\u0131yan \u00e7iftler \u015fu \u015fekilde s\u0131ralanabilir:<\/p>\n

-Tekrarlayan erken gebelik kay\u0131plar\u0131 (d\u00fc\u015f\u00fckler)
\n-Daha \u00f6nce anomalili bir do\u011fum ve d\u00fc\u015f\u00fck hikayesi
\n-Yumurta veya sperm h\u00fccresine ait baz\u0131 \u00f6zel \u015fekilsel anomaliler
\n-Anne aday\u0131n\u0131n ya\u015f\u0131n\u0131n 37 ve \u00fczerinde olmas\u0131
\n-Tekrarlayan t\u00fcp bebek \u2013 mikroenjeksiyon tedavilerinde gebelik elde edilememi\u015f olmas\u0131 veya elde edilen gebeliklerin d\u00fc\u015f\u00fcklerle sonlanmas\u0131<\/p>\n

Son\u00a0y\u0131llarda yap\u0131lan ara\u015ft\u0131rmalar son 2 durumda\u00a0Embriyoda Genetik Tan\u0131 ( PGT veya PGD) yap\u0131lmas\u0131n\u0131 \u00f6nermemektedir. Bu konuda yak\u0131n zamanda rutin kullan\u0131ma giren CCS\u00a0y\u00f6ntemi \u00f6nerilebilir.<\/p>\n

Embriyolarda Hastal\u0131k Ara\u015ft\u0131r\u0131lmas\u0131<\/h4>\n

Embriyolarda hastal\u0131k ara\u015ft\u0131r\u0131lmas\u0131nda temel ama\u00e7, kendili\u011finden \u00e7ocuk sahibi olabildikleri halde, belirli bir hastal\u0131\u011f\u0131n ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131s\u0131 olduklar\u0131 i\u00e7in hastal\u0131kl\u0131 bir gebelik sahibi olma riski ta\u015f\u0131yan \u00e7iftlerde, hastal\u0131k ta\u015f\u0131mayan embriyolar\u0131n transferi ile sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir gebeli\u011fin elde edilmesidir. Genetik ve ailesel ge\u00e7i\u015f \u00f6zelli\u011fi ta\u015f\u0131yan baz\u0131 hastal\u0131klar anne, baba veya her ikisinde birden bebe\u011fe aktar\u0131lmaktad\u0131r. Bu hastal\u0131klar\u0131n ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131s\u0131 oldu\u011fu saptanan \u00e7iftler, embriyolarda genetik inceleme yap\u0131larak sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir gebeli\u011fe kavu\u015fabilmektedir.<\/p>\n

V\u00fccudumuzdaki t\u00fcm h\u00fccrelerin \u00f6zel bir genetik \u015fifre i\u00e7erdi\u011fini ve bu \u015fifrenin her bireyde birbirinden farkl\u0131 \u00f6zellikler ta\u015f\u0131d\u0131\u011f\u0131n\u0131 bilmekteyiz. H\u00fccrelerimizin t\u00fcm g\u00f6revleri, bu genetik \u015fifreler do\u011frultusunda planlanmaktad\u0131r. Genetik \u015fifredeki k\u00fc\u00e7\u00fck de\u011fi\u015fiklikler bazen telafisi olanaks\u0131z eksikliklere veya hasarlara yol a\u00e7arak, genetik hastal\u0131klar\u0131n olu\u015fmas\u0131na sebep olmaktad\u0131r. Son y\u0131llara kadar bu tip hastal\u0131klar\u0131n tan\u0131s\u0131 sadece klinik olarak tan\u0131mlanabilmekteydi. Genetik bilimindeki geli\u015fmeler ve genetik \u015fifrelerin \u00e7\u00f6z\u00fclmesine y\u00f6nelik \u00e7al\u0131\u015fmalar sayesinde bu hastal\u0131klar\u0131n tan\u0131s\u0131 gen d\u00fczeyinde konulabilmektedir. FISH ve PCR ad\u0131 verilen y\u00f6ntemler ile hastal\u0131\u011fa sebep olan genetik de\u011fi\u015fiklikler belirlenebilmektedir. Ancak bu zahmetli ve zaman al\u0131c\u0131 y\u00f6ntemler g\u00fcn\u00fcm\u00fczde yerini \u00e7ok daha h\u0131zl\u0131 ve g\u00fcvenilir sonu\u00e7 veren cihazlara b\u0131rakm\u0131\u015ft\u0131r.<\/p>\n

Genetik incelemelerde bireyden al\u0131nan kan \u00f6rne\u011findeki h\u00fccreler toplanarak i\u00e7lerinde yer alan genetik materyal bir araya getirilir ve genetik incelemenin hatas\u0131z yap\u0131labilmesini sa\u011flayacak miktarda materyal sa\u011flanabilmesi amac\u0131 ile DNA \u00f6zel y\u00f6ntemlerle \u00e7o\u011falt\u0131l\u0131r. \u00c7o\u011falt\u0131lan DNA \u00fczerindeki gen dizileri tek tek tan\u0131mlanarak, olas\u0131 de\u011fi\u015fiklikler veya bozukluklar belirlenir. Bu incelemeler hastal\u0131klar\u0131n tan\u0131s\u0131n\u0131n konulmas\u0131n\u0131 sa\u011flad\u0131\u011f\u0131 gibi hastal\u0131k riski ta\u015f\u0131yan baz\u0131 bireylerin tan\u0131mlanmas\u0131nda da yard\u0131mc\u0131 olmaktad\u0131r. \u00d6rne\u011fin bu y\u00f6ntem ile myotonik distrofi veya kistik fibrozis gibi \u00e7ocukluk d\u00f6neminde ortaya \u00e7\u0131kan ve ciddi sa\u011fl\u0131k problemlerine yol a\u00e7an hastal\u0131klar\u0131n tan\u0131s\u0131 konulabilir. Bu teknik ile \u00e7ok say\u0131da hastal\u0131k belirlenebilmektedir. Bu hastal\u0131klar \u015fu \u015fekilde s\u0131ralanabilir:<\/p>\n

Genetik hastal\u0131klar:<\/p>\n

Talasemi (Akdeniz anemisi)
\nKistik fibrozis
\nMyotonik distrofi
\nFrajil X sendrom
\nDo\u011fumsal i\u015fitme kayb\u0131
\nAkondroplazi Alfa-1 antitripsin eksikli\u011fi
\nHemakromatozis
\nHuntington hastal\u0131\u011f\u0131
\nOrak h\u00fccreli anemi
\nSpinal muskuler atrofi
\nKonjenital adrenal hiperplazi
\nAtaksi-telenjektazi
\nKalp damar sistemi hastal\u0131klar\u0131
\nFakt\u00f6r V ve protrombin eksikli\u011fi
\nFakt\u00f6r VIII eksikli\u011fi
\nLeiden fakt\u00f6r V mutasyonu<\/p>\n

Riskli Ailelerde Kansere Yatk\u0131nl\u0131\u011f\u0131n Belirlenmesi<\/h4>\n

Baz\u0131 kanser tipleri ailesel \u00f6zellik g\u00f6stermekte ve ailedeki t\u00fcm bireylerde kansere yatk\u0131nl\u0131k g\u00f6zlenmektedir. Her yeni jenerasyonun bu hastal\u0131ktan etkilenmesi riski y\u00fcksek olmaktad\u0131r. Embriyo d\u00fczeyinde yatk\u0131nl\u0131k y\u00f6n\u00fcnden incelemesi yap\u0131labilen hastal\u0131klar \u015fu \u015fekilde s\u0131ralanabilir:<\/p>\n

Meme kanseri
\nMesane kanseri
\nProstat kanseri
\nRetinoblastom
\nLenfoma ve l\u00f6semi
\nAlzheimer<\/p>\n

Yani d\u00f6llenmi\u015f bir yumurta (embriyo olu\u015fumunun 1. g\u00fcn\u00fc) iki adet polar cisim ta\u015f\u0131r. Bu iki yap\u0131 k\u0131sa bir s\u00fcre sonra dejenere olarak kaybolur. \u0130ki polar cisim de h\u00fccre d\u0131\u015f kabu\u011fundan \u00e7\u0131kart\u0131larak genetik olarak incelenebilir. Her iki polar cisim, yumurtan\u0131n d\u00f6llenme \u00f6ncesi b\u00f6l\u00fcnme evrelerinde herhangi bir kromozom hata i\u00e7erip i\u00e7ermedi\u011fini g\u00f6sterir.<\/p>\n

Polar cisimlerin incelenmesi yumurtaya ait genetik problemleri tan\u0131mlayabilmemizi sa\u011flamaktad\u0131r.<\/p>\n

Avantajlar\u0131 \u015funlard\u0131r:<\/em><\/p>\n

-T\u00fcm yumurta h\u00fccrelerine uygulanabilir.
\n-Embriyo en az 3 g\u00fcn sonra transfer edilece\u011finden, genetik tan\u0131 i\u00e7in daha uzun bir s\u00fcre mevcuttur.
\n-Polar cisimler embriyonun geli\u015fiminde herhangi bir katk\u0131 sa\u011flamayan, bir s\u00fcre sonra dejenere olarak yok olacak yap\u0131lard\u0131r. Varl\u0131\u011f\u0131 veya biopsi ile \u00e7\u0131kart\u0131lm\u0131\u015f olmas\u0131, embriyonun ileri geli\u015fiminde olumlu veya olumsuz bir etki yaratmaz.<\/p>\n

Polar cisim biopsisinin dezavantajlar\u0131 ise \u015funlard\u0131r.<\/em><\/p>\n

-\u0130\u00e7erdi\u011fi genetik yap\u0131 k\u0131sa s\u00fcrede dejenere oldu\u011fu i\u00e7in, genetik inceleme sonucunda net bilgi elde edilememesi riski daha y\u00fcksektir.
\n-Polar cisimlerin genetik yap\u0131s\u0131, sadece anneden yani yumurta h\u00fccresinden kaynaklanan genetik problemleri yans\u0131tmaktad\u0131r. Babadan yani sperm h\u00fccresinden kaynaklanan hatalar bu y\u00f6ntem ile saptanamamaktad\u0131r. \u0130ncelenen sadece yumurta h\u00fccresi oldu\u011fundan sonu\u00e7 embriyoyu tam olarak yans\u0131tmayacakt\u0131r.<\/p>\n

Polar cisim biopsisi sadece yumurtan\u0131n incelenmesinin yeterli olaca\u011f\u0131 durumlarda tercih edilmektedir. Bu durum i\u00e7in en iyi \u00f6rnek ileri anne ya\u015f\u0131d\u0131r. Yard\u0131mc\u0131 \u00fcreme teknikleri program\u0131na al\u0131nan 37 ya\u015f ve \u00fczerindeki kad\u0131nlarda, yumurta h\u00fccresinden kaynaklanabilecek genetik hatalar\u0131n tan\u0131mlanmas\u0131nda polar cisim biopsisi iyi bir alternatif te\u015fkil etmektedir.<\/p>\n

Blastomer Biopsisi; Embriyonun Genetik \u0130ncelemesi<\/strong><\/p>\n

Bu uygulamada, geli\u015fiminin 3. g\u00fcn\u00fcnde embriyonun bir h\u00fccresi al\u0131nmakta ve genetik olarak incelenmektedir. Tecr\u00fcbeli eller taraf\u0131ndan ger\u00e7ekle\u015ftirilen embriyo biyopsisi sonras\u0131nda embriyo eksik h\u00fccreyi hemen telafi ederek hi\u00e7bir zarar g\u00f6rmeden b\u00fcy\u00fcmesine devam etmektedir. \u0130ncelenen h\u00fccre embriyonun genetik bir problem ta\u015f\u0131y\u0131p ta\u015f\u0131mad\u0131\u011f\u0131n\u0131 g\u00f6stermekte ve hastaya sadece genetik olarak normal oldu\u011fu saptanan embriyolar transfer edilmektedir.<\/p>\n

Embriyo, geli\u015fiminin 3. g\u00fcn\u00fcnde yakla\u015f\u0131k 6-8 h\u00fccre i\u00e7ermektedir. Blastomer olarak adland\u0131r\u0131lan bu h\u00fccrelerden her birisi birer k\u00f6k h\u00fccre g\u00f6revi yaparak embriyonun ileri geli\u015fiminde tamamen farkl\u0131 organ ve dokulara d\u00f6n\u00fc\u015fecek olan yeni h\u00fccrelere kaynak te\u015fkil etmektedir. Bu h\u00fccrelerden bir veya iki tanesinin \u00e7\u0131kart\u0131lmas\u0131, embriyonun ileri geli\u015fimini etkilememektedir. Kalan di\u011fer h\u00fccreler bu eksi\u011fi hemen telafi ederek geli\u015fimi s\u00fcrd\u00fcr\u00fcrler. T\u00fcm h\u00fccreler farkl\u0131 dokulara d\u00f6n\u00fc\u015febilme kapasitesine sahip olduklar\u0131ndan herhangi bir doku veya organ eksikli\u011fi g\u00f6zlenmez.<\/p>\n

Embriyo 3. g\u00fcne ula\u015ft\u0131\u011f\u0131nda geli\u015fim h\u0131z\u0131 kontrol edilir. Yava\u015f geli\u015fen bir embriyonun blastomer biopsisinden olumsuz y\u00f6nde etkilenme riski olaca\u011f\u0131ndan, sadece iyi geli\u015fim g\u00f6steren embriyolar genetik inceleme i\u00e7in uygun olarak de\u011ferlendirilir. \u0130ncelemeye uygun embriyolar\u0131n \u00e7evresini saran zona pellucida ad\u0131n\u0131 verdi\u011fimiz zar, mekanik y\u00f6ntemler veya laser enerjisi yard\u0131m\u0131 ile a\u00e7\u0131l\u0131r.<\/p>\n

Bu h\u00fccre genetik incelemeye g\u00f6nderilir. H\u00fccrenin genetik yap\u0131s\u0131 tam olarak embriyoyu yans\u0131tacakt\u0131r. E\u011fer h\u00fccre genetik a\u00e7\u0131dan anormal veya hatal\u0131 olarak de\u011ferlendirilir ise bu embriyo transfer edilmeyecek ve bu \u015fekilde rahim i\u00e7erisine tutunma \u015fans\u0131 olmayan, tutunsa dahi sa\u011fl\u0131ks\u0131z bir gebeli\u011fe sebep olabilecek bir embriyonun transferi ger\u00e7ekle\u015ftirilmemi\u015f olacakt\u0131r.<\/p>\n

Genetik inceleme i\u00e7in en uygun d\u00f6nemin 3. g\u00fcn oldu\u011fu kabul edilmektedir. \u0130ncelenen h\u00fccre tam olarak embriyoyu yans\u0131taca\u011f\u0131ndan, polar cisim biopsisinin aksine hem yumurta hem de spermden kaynaklanan hatalar g\u00f6zlenecektir.<\/p>\n

Trofektoderm Biopsisi<\/strong><\/p>\n

5. g\u00fcne kadar geli\u015fimini s\u00fcrd\u00fcren embriyo blastosist a\u015famas\u0131na ula\u015f\u0131r. Bu a\u015famada art\u0131k ileride bebe\u011fi olu\u015fturacak i\u00e7 h\u00fccre k\u00fctlesi (inner cell mass) ile plasenta ve eklerini olu\u015fturacak trofektoderm yap\u0131lar\u0131 birbirinden ay\u0131rd edilir duruma gelmi\u015ftir.<\/p>\n

Bu a\u015famada trofektoderm tabakas\u0131ndan birden fazla say\u0131da h\u00fccre \u00e7\u0131kart\u0131labilir. Bu h\u00fccreler genetik incelemeye tabii tutularak blastosistin sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir genetik yap\u0131ya sahip olup olmad\u0131\u011f\u0131 belirlenebilir.<\/p>\n

Trofektoderm biopsisinin avantajlar\u0131 \u015fu \u015fekilde s\u0131ralanabilir:<\/em><\/p>\n

-Sadece en iyi geli\u015fim g\u00f6steren embriyolar blastosist a\u015famas\u0131na ula\u015fabildi\u011finden bu d\u00f6nemde k\u0131s\u0131tl\u0131 say\u0131da ancak ileri geli\u015fim potansiyeli en y\u00fcksek olan embriyolar incelenmektedir.
\n-Trofektodem h\u00fccreleri embriyonun geli\u015fimine bizzat kat\u0131lmayacak, sadece plasenta ve eklerinin geli\u015fiminden sorumlu olaca\u011f\u0131ndan, \u00e7\u0131kart\u0131lmalar\u0131 embriyonun ileri geli\u015fimini etkilemesi m\u00fcmk\u00fcn de\u011fildir.
\n-Trofektodermden birden fazla h\u00fccre al\u0131narak incelenebilir.<\/p>\n

Trofektoderm biopsisinin dezavantajlar\u0131 ise \u015funlard\u0131r:<\/em><\/p>\n

-Embriyonun transferi i\u00e7in s\u00fcre \u00e7ok k\u0131s\u0131tl\u0131d\u0131r. Sonucun bu kadar k\u0131sa bir s\u00fcrede elde edilmesi \u00e7ok b\u00fcy\u00fck bir zorluk te\u015fkil etmektedir.
\n-Bu d\u00f6nemde h\u00fccreler aras\u0131nda mozaisizm yap\u0131s\u0131 y\u00fcksek orandad\u0131r. Mozaisiam, ayn\u0131 embriyo i\u00e7erisinde farkl\u0131 genetik yap\u0131ya sahip birden fazla h\u00fccre grubu bulunmas\u0131d\u0131r. Belirli bir oranda mozaisizm sa\u011fl\u0131k problemi getirmezken, y\u00fcksek oranda mozaisizm halinde ciddi genetik problemler ortaya \u00e7\u0131kabilmektedir. Blastosist a\u015famas\u0131ndaki embriyoda olu\u015fabilen mozaik h\u00fccre gruplar\u0131 zamanla dejenere olacak ve embriyonun ileri geli\u015fim a\u015famalar\u0131na ula\u015famayacakt\u0131r. Ancak bu h\u00fccrelerin biopsi s\u0131ras\u0131nda al\u0131narak genetik olarak incelenmesi, embriyo hakk\u0131nda yanl\u0131\u015f bir fikir olu\u015fturaca\u011f\u0131ndan genetik inceleme sonucuna g\u00f6lge d\u00fc\u015f\u00fcrecektir.<\/p>\n

Bu nedenlerden dolay\u0131 g\u00fcn\u00fcm\u00fczde trofektoderm biopsisi tercih edilen bir y\u00f6ntem de\u011fildir.<\/p>\n

Genetik \u0130nceleme Nas\u0131l Ger\u00e7ekle\u015ftirilir?<\/h3>\n

Kromozom say\u0131s\u0131n\u0131n belirlenmesi:\u00a0Embriyodan al\u0131nan h\u00fccrenin genetik bilgileri ta\u015f\u0131yan \u00e7ekirdek yap\u0131s\u0131 ayr\u0131\u015ft\u0131r\u0131l\u0131r. Kromozomlar\u0131n tan\u0131mlanmas\u0131 i\u00e7in FISH (Floresan \u0130n-Situ Hibridizasyon) ad\u0131 verilen teknikten yararlan\u0131l\u0131r. Bu teknikte \u00f6nce her kromozom i\u00e7in, o kromozomu tan\u0131yarak ba\u011flanacak, renkli floresan boyalar ta\u015f\u0131yan problar (tan\u0131y\u0131c\u0131lar) olu\u015fturulur. H\u00fccrenin \u00e7ekirde\u011fi bu problar ile muamele edildi\u011finde hangi kromozomdan ka\u00e7 tane mevcut oldu\u011fu mikroskop alt\u0131nda belirlenebilir.<\/p>\n

Kromozom \u00fczerinde bilgi de\u011fi\u015fimi (translokasyon) veya eksikli\u011finin tan\u0131mlanmas\u0131:\u00a0\u0130ki ayr\u0131 kromozoma ait birer par\u00e7an\u0131n koparak di\u011feri yer de\u011fi\u015ftirmesi “translokasyon” olarak adland\u0131r\u0131lmaktad\u0131r. Translokasyonlar tahmin edilenden daha s\u0131k olarak ger\u00e7ekle\u015fmekte ancak v\u00fccutta dengeli olarak kald\u0131\u011f\u0131ndan ki\u015fide herhangi bir sa\u011fl\u0131k problemi yaratmamaktad\u0131r. Ancak dengeli ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olarak adland\u0131rd\u0131\u011f\u0131m\u0131z bu ki\u015filer \u00e7ocuk sahibi olma istediklerinde infertilite veya tekrarlayan d\u00fc\u015f\u00fckler ile kar\u015f\u0131la\u015fmaktad\u0131r. Bunun sebebi bu dengeli kromozom hatas\u0131n\u0131n \u00fcreme h\u00fccrelerine (sperm veya yumurta h\u00fccresi) dengesiz olarak aktar\u0131lmas\u0131d\u0131r. Bu dengesiz kromozomal da\u011f\u0131l\u0131m, yeni olu\u015fan bir embriyonun sa\u011fl\u0131ks\u0131z olmas\u0131na yol a\u00e7makta ve genellikle gebelik d\u00fc\u015f\u00fckle sonlanmaktad\u0131r.<\/p>\n

B\u00f6yle bir durumda \u00e7iftten elde edilen embriyolar translokasyon a\u00e7\u0131s\u0131ndan incelenerek anormal kromozomal yap\u0131 g\u00f6steren embriyolar ay\u0131rd edilebilir. \u00d6ncelikle anne veya babadab aktar\u0131lan translokasyonun tipi, hangi kromozomlar\u0131n hangi b\u00f6lgesinde k\u0131r\u0131k ve yer de\u011fi\u015fimi oldu\u011fu belirlenir. Bu b\u00f6lgeleri tan\u0131yacak ve mikroskop alt\u0131nda floresan renk verecek problar haz\u0131rlan\u0131r. Blastomer \u00e7ekirde\u011fi bu problar ile muamele edildi\u011finde sa\u011fl\u0131kl\u0131, ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 ve anormal embriyolar belirlenir.<\/p>\n

Tek gen hastal\u0131klar\u0131n\u0131n tan\u0131mlanmas\u0131:\u00a0Hangi hastal\u0131\u011fa y\u00f6nelik inceleme yap\u0131laca\u011f\u0131 \u00e7ok \u00f6nemlidir. Hastal\u0131\u011fa yol a\u00e7an genetik hatan\u0131n hangi kromozom \u00fczerinde yer ald\u0131\u011f\u0131 ve ne tip bir hata oldu\u011fu daha \u00f6nceden hastal\u0131\u011f\u0131 ta\u015f\u0131yan ebeveynde yap\u0131lan incelemeler ile net olarak belirlenir. Daha sonra embriyolarda benzer genetik hata ara\u015ft\u0131r\u0131l\u0131r. Bu incelemede kullan\u0131lan teknik biraz daha farkl\u0131 olup geli\u015fmi\u015f gen dedekt\u00f6rlerinin kullan\u0131m\u0131n\u0131 gerektirir. Genlerde dizi analizi yaparak hatay\u0131 ortaya koyan ve gen dedekt\u00f6r\u00fc olarak adland\u0131rd\u0131\u011f\u0131m\u0131z sequencer PCR cihaz\u0131n\u0131n belki de en \u00f6nemli \u00f6zelli\u011fi b\u00fct\u00fcn bu incelemelerin tek bir h\u00fccre ile elde edilebilmesini sa\u011flamas\u0131d\u0131r.<\/p>\n

\u00d6rne\u011fin Akdeniz anemisi hastas\u0131 olan bir \u00e7ocuklar\u0131 olan ebeveyn sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir \u00e7ocuk sahibi olmak istediklerinde t\u00fcp bebek y\u00f6ntemi ile embriyolar elde edilmekte, embriyolardan al\u0131nan birer h\u00fccre incelenerek, Akdeniz anemisi hastal\u0131\u011f\u0131 ta\u015f\u0131mayan embriyolar belirlenmektedir. Ayn\u0131 cihaz, belirlenen sa\u011fl\u0131kl\u0131 embriyolarda HLA doku tiplendirmesi yap\u0131larak do\u011fumdan sonra hasta karde\u015fine kemik ili\u011fi nakli yap\u0131lmas\u0131na imkan tan\u0131yacak benzer doku \u00f6zellikleri ta\u015f\u0131yan embriyolar\u0131 da saptayabilmektedir. Bu sayede se\u00e7ilen embiyolar\u0131n anne rahmine yerle\u015ftirilmesi sonucunda hem \u00e7ifte sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir bebek sahibi olma imkan\u0131 tan\u0131nmakta, hem de hasta \u00e7ocuklar\u0131na bir tedavi imkan\u0131 sa\u011flanmaktad\u0131r.<\/p>\n

Genetik \u0130ncelemede Hangi Kromozomlar De\u011ferlendirilir?<\/h3>\n

Anomali taramas\u0131nda t\u00fcm embriyolarda en s\u0131k g\u00f6r\u00fclen kromozom bozukluklar\u0131 a\u00e7\u0131s\u0131ndan inceleme yap\u0131l\u0131r. Bu kromozomlar 13, 16, 18, 21, 22, X ve Y kromozomlar\u0131d\u0131r. Bu yedi kromozomun \u00f6zelli\u011fi \u015fudur; bu kromozomlara ait bozukluklarda embriyo rahim i\u00e7erisinde tutunarak gebelik olu\u015fturabilir. Bu gebelikler b\u00fcy\u00fck oranda d\u00fc\u015f\u00fckle sonlan\u0131rlar. Keza gebeli\u011fin ilk 10 haftas\u0131 i\u00e7erisindeki d\u00fc\u015f\u00fcklerin b\u00fcy\u00fck bir k\u0131sm\u0131ndan bu kromozomlara ait bozukluklar sorumludur. Gebelik d\u00fc\u015f\u00fckle sonlanmadan ilerledi\u011finde, sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir gebelik yap\u0131lmaz ise \u00e7iftin \u00f6z\u00fcrl\u00fc ve anomalili bir bebe\u011fe sahip olmas\u0131 gibi ciddi bir risk s\u00f6z konusudur. Bu nedenle bu yedi kromozom mutlaka incelemeye tabi tutulmal\u0131d\u0131r.<\/p>\n

E\u011fer \u00e7iftte anne veya babadan kaynaklanan farkl\u0131 kromozomlara ait problemler saptanm\u0131\u015fsa (\u00f6rne\u011fin translokasyonlar gibi), bu kromozomlar ayr\u0131cal\u0131kl\u0131 olarak incelenir. \u00d6rne\u011fin en s\u0131k g\u00f6r\u00fclen translokasyonlar 14 ve 21. kromozomlar aras\u0131nda meydana geldi\u011finden, bu kromozomlardaki bilgi de\u011fi\u015f toku\u015f noktalar\u0131 daha \u00f6nceden belirlenerek blastomerde \u00f6zellikle bu kromozomlar ve bu b\u00f6lgeler incelenir.<\/p>\n

Neden Sadece Belirli Say\u0131da Kromozom \u0130nceleniyor, 23 Kromozomun Tamam\u0131 \u0130ncelenmiyor?<\/h3>\n

Embriyonun genetik incelemesindeki en \u00f6nemli zorluk, sadece tek bir h\u00fccreye en fazla 48 saat i\u00e7erisinde tan\u0131 konulmas\u0131 gereklili\u011fidir. Normalde genetik incelemelerde bireyin kan\u0131 al\u0131narak i\u00e7erisindeki \u00e7ok say\u0131da h\u00fccre ayr\u0131\u015ft\u0131r\u0131l\u0131r ve bu h\u00fccreler yakla\u015f\u0131k 10-14 g\u00fcn s\u00fcre i\u00e7erisinde k\u00fclt\u00fcr ortam\u0131nda \u00e7o\u011falt\u0131l\u0131r. Ard\u0131ndan mikroskop alt\u0131nda en az 100 h\u00fccre de\u011ferlendirilir ve zaman k\u0131s\u0131tlamas\u0131 olmadan t\u00fcm kromozomlara ait bilgiler elde edilir.<\/p>\n

Blastomer incelemesinde ise bu \u015fans m\u00fcmk\u00fcn de\u011fildir, aksine zamana kar\u015f\u0131 bir yar\u0131\u015f s\u00f6z konusudur. Sadece tek bir h\u00fccreyi inceleyerek hayati bir tan\u0131ya ula\u015f\u0131lmas\u0131 24-48 saat i\u00e7erisinde ger\u00e7ekle\u015ftirilmeli ve embriyo 5. g\u00fcn\u00fcne ula\u015ft\u0131\u011f\u0131nda rahim i\u00e7erisine yerle\u015ftirilmelidir. Bu nedenle bu s\u00fcre i\u00e7inde en riskli g\u00f6r\u00fclen ve gebelikle kar\u015f\u0131m\u0131z \u00e7\u0131kabilecek olan bu yedi kromozom incelenir.<\/p>\n

Genetik \u0130nceleme Her Zaman Do\u011fru Sonu\u00e7 Mu Verir?<\/h3>\n

Embriyoda genetik tan\u0131 uygulamas\u0131 y\u00fcksek oranda g\u00fcvenilir sonu\u00e7 vermektedir. Ancak daha \u00f6nce trofektodem biopsisinde vurgulanan mozaisizm olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 ve FISH tekni\u011fine ba\u011fl\u0131 baz\u0131 problemler nedeniyle yakla\u015f\u0131k %2-7 oran\u0131nda hatal\u0131 tan\u0131 riski ta\u015f\u0131maktad\u0131r. Ger\u00e7ekte sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir embriyonun anormal olarak tan\u0131mlanmas\u0131 riskinin %5, ger\u00e7ekte anormal oldu\u011fu halde yanl\u0131\u015fl\u0131kla normal olarak tan\u0131mlanmas\u0131 risk ise %2 seviyesindedir. Bu nedenle Embriyoda Genetik Tan\u0131 ( PGT veya PGD)\u00a0ile elde edilen gebeliklerde de amniosentez yap\u0131lmas\u0131nda fayda vard\u0131r.<\/p>\n

Biopsisi S\u0131ras\u0131nda Embriyo \u0130\u015flemden Zarar G\u00f6r\u00fcr M\u00fc?<\/h3>\n

Tecr\u00fcbeleri elde yap\u0131lan bir biopsinin embriyo geli\u015fimini olumsuz y\u00f6nde etkilemedi\u011fi kabul edilmektedir. Embriyonun i\u015flemden zarar g\u00f6rmesi ve dejenere olmas\u0131 riskinin %1 civar\u0131nda oldu\u011fu kabul edilmektedir. Amerikan Hastanesi T\u00fcp Bebek Merkezinde bug\u00fcne kadar uygulanan embriyo biopsisi i\u015fleminden sonra hi\u00e7 bir embriyoda dejenerasyon saptanmam\u0131\u015ft\u0131r.<\/p>\n

Gel\u0130\u015ftirilen Yeni Teknikler<\/h3>\n

Genetik teknolojisindeki h\u0131zl\u0131 geli\u015fmeler, embriyoda genetik tan\u0131 konusunda yeni ufuklar ve yeni geli\u015fmeler ortaya \u00e7\u0131karmaktad\u0131r. \u00d6rne\u011fin yak\u0131n gelecekte “t\u00fcm genomun hibridizasyonu-comparative genomic hybridization” ad\u0131n\u0131 verdi\u011fimiz teknik ile embriyodan al\u0131nan tek h\u00fccrede 24-48 saat i\u00e7erisinde 23 kromozomun tamam\u0131n\u0131 incelemek m\u00fcmk\u00fcn olmaktad\u0131r. Bu teknik FISH’in yerini alacak ve tan\u0131 g\u00fcvenilirli\u011fini artt\u0131rd\u0131\u011f\u0131 gibi incelenebilir hastal\u0131k yelpazesini de geni\u015fletmektedir.<\/p>\n

Di\u011fer bir geli\u015fme ise biyo\u00e7ip (biochip) teknolojisidir. K\u00fc\u00e7\u00fck bir \u00e7ipe y\u00fcklenen hatal\u0131k taray\u0131c\u0131lar\u0131 (problar) kullan\u0131larak tek bir embriyoda ayn\u0131 anda \u00e7ok say\u0131da farkl\u0131 hastal\u0131k veya genetik hatalar tan\u0131mlanabilecektir. Bu teknik de ayn\u0131 \u015fekilde tan\u0131 g\u00fcvenilirli\u011fi artt\u0131racak ve \u00e7ok k\u0131sa s\u00fcrede birden fazla hastal\u0131\u011f\u0131n tan\u0131s\u0131n\u0131 koyma imkan\u0131 tan\u0131yacakt\u0131r.<\/p>\n

Preimplantasyon Genetik Tan\u0131 PGD hangi durumlarda uygulanabilir\u00a0<\/em>(fakat \u00e7o\u011funda kullan\u0131m\u0131 hala tart\u0131\u015fmal\u0131d\u0131r):
\n<\/em>– Baz\u0131 genetik hastal\u0131klara sahip ailelerde
\n– \u00c7iftlerde kromozomal translokasyon varsa
\n– \u0130leri ya\u015ftaki anne adaylar\u0131nda (35″den fazla)
\n– Daha \u00f6nce genetik hastal\u0131\u011f\u0131 olan bebek varsa ailede
\n– \u015eiddetli erkek inferilitesi durumunda
\n– Tekrarlayan d\u00fc\u015f\u00fck olan durumlarda
\n– Tekrarlayan IVF (t\u00fcp bebek) ba\u015far\u0131s\u0131zl\u0131\u011f\u0131<\/p>\n

PGD ile tan\u0131s\u0131 konabilen baz\u0131 hastal\u0131klar: Kistik fibrozis, hemofili, Tay sach”s, orak h\u00fccreli anemi, talasemi, n\u00f6rofibromatozis, myotonik distrofi, retinitis pigmentoza, akondroplazi..<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u064a\u062a\u0645 \u062a\u0637\u0628\u064a\u0642 \u0627\u0644\u062a\u0634\u062e\u064a\u0635 \u0627\u0644\u0648\u0631\u0627\u062b\u064a \u0642\u0628\u0644 \u0627\u0644\u0632\u0631\u0639 (PGD) \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u0623\u0632\u0648\u0627\u062c \u0627\u0644\u0645\u0639\u0631\u0636\u064a\u0646 \u0644\u062e\u0637\u0631 \u0627\u0644\u0625\u0635\u0627\u0628\u0629 \u0628\u0627\u0644\u062a\u0644\u064a\u0641 \u0627\u0644\u0643\u064a\u0633\u064a \u0623\u0648 \u0627\u0644\u062b\u0644\u0627\u0633\u064a\u0645\u064a\u0627 \u0623\u0648 \u0627\u0644\u0625\u0632\u0627\u062d\u0629 \u0627\u0644\u0647\u064a\u0643\u0644\u064a\u0629 \u0627\u0644\u0645\u062a\u0648\u0627\u0632\u0646\u0629.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1222,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","class_list":["post-181","cpt_services","type-cpt_services","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","cpt_services_group-populer-tedaviler"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/cpt_services\/181","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/cpt_services"}],"about":[{"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/types\/cpt_services"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=181"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1222"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/profdrmuratarslan.com.tr\/ar\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=181"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}